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In addition to the items in WeGene's official report, there are over 600,000 SNPs waiting to be explored

If you are...

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您是否有可能擁有髙鼻樑(山根)?

研究發現PRDM16、PAX3、TP63、C5orf50和COL17A1等基因(位于其上的5個SNP位點rs4648379、 rs974448、rs17447439、rs6555969和rs805722)與人類面部形態發育緊密相關, 其中PAX3基因內的SNP位點rs7559271和rs1978860與鼻根位置(nasion position)相關。 在一項綜合分析中,rs7559271的每個G等位基因與nasion to midendocanthion(內眼瞼至山根)距離增加0.39 mm相關(p = 4×10 -16),換言之,你的G越多擁有髙鼻樑的可能性越大。

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Author: tokyo9pm View Details

(2)大鱼大肉也不怕痛风

SLC22A12该基因编码的蛋白是尿酸盐转运蛋白和尿酸阴离子交换体,调节血液中尿酸盐的水平。 该基因的多个单核苷酸多态性与肾脏尿酸的改变(增加或减少)的再吸收显著相关。 这是第二个变异位点和第一个不一样(划重点!)。 参考文献周末加上

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Author: 珂学发展观 View Details

(1)大鱼大肉也不怕痛风

SLC22A12该基因编码的蛋白是尿酸盐转运蛋白和尿酸阴离子交换体,调节血液中尿酸盐的水平。 该基因的多个单核苷酸多态性与肾脏尿酸的改变(增加或减少)的再吸收显著相关。 这是其中一个位点。 (说人话就是 这个变异 相对于普通人 能让你尿出更多尿酸 但是相对你不能当素食主义者 要不容易低尿酸血症) 参考文献周末加上

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Author: 珂学发展观 View Details

你是否更容易擁有浅膚色?

在歐洲人羣中這個突変型C的比例佔有到幾乎100%,而原始類型T在撒哈拉以南非洲達到最大。 东亜人羣突変型C的比例在50%左右,其中四川重慶一帯及日本的C比例相対髙一些。非裔美國人大部分是混血,因此比例與亜洲人接近。

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Author: tokyo9pm View Details

你是否更容易眼睛酸痛、基礎代謝低下?

根據日本東京髙輪診所対489名患者的調査結果顕示,發覚rs1042713位奌(ADRB2)與眼睛酸痛存在関連性。報告表明,該位奌上帯A的人羣更容易顕現出眼睛酸痛的癥狀。 同時,該調查還顕示rs1042713與基礎代謝低下存在関連性。

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Author: tokyo9pm View Details

你是否更容易磨牙、心悸?

根據日本東京髙輪診所対489名患者的調査結果顕示,發覚rs4994位奌(ADRB3)與磨牙、心悸存在関連性。 該報告顯示、擁有C(G)的人羣更容易磨牙、心悸。

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Author: tokyo9pm View Details

你是否更容易頸部酸痛、咳痰?

根據日本東京髙輪診所対489名患者的調査結果顕示,發覚rs1800592位奌與頸部酸痛存在関連性。報告表明,該位奌上帯G(C)的人羣更容易顕現出頸部酸痛的癥狀,有更髙的風険屬於皮下脂肪型。 同時,該調查還顕示rs1800592與多痰、多咳、不易便秘存在関連性。

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Author: tokyo9pm View Details

妊娠期肝内胆汁淤积症

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠中、晚期特有的并发症,临床上以皮肤瘙痒和胆汁酸升高为特征,主要危害胎儿,使围生儿发病率和死亡率增高。该病对妊娠最大的危害是发生难以预测的胎儿突然死亡,该风险与病情程度相关。本病具有复发性,本次分娩后可迅速消失,再次妊娠或口服雌激素避孕药时常会复发。ICP发病率0.8%~12.0%,有明显地域和种族差异,国内上海和四川省发病率较高。 具体可见: https://pp.pcbaby.com.cn/group/338020.html

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Author: 1379号监听员 View Details

妊娠糖尿病

怀孕有诱发糖尿病并且在孕后不消失的风险。 rs7903146位点的T突变会增加2型糖尿病和妊娠糖尿病的风险。 WeGene糖尿病报告下这个位点又弄反了。

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Author: 1379号监听员 View Details

子宫内膜异位

一种妇科疾病,指的是本当存在于子宫内的组织却在子宫外的其他地方生长,主要的症状有骨盆疼痛以及不孕。有近一半的患者有慢性骨盆疼痛的困扰,更有七成的疼痛感发生在经期,性交时会产生疼痛感的主诉更是常见,有五成的病人更罹患了不孕症。子宫内膜异位症会对病人的社交生活与心灵造成影响。有极少数的病患有排尿或肠部分的病征。约25%的患者没有任何症状。 rs9340799(雌激素相关)位点GG的个体子宫内膜异位风险高达普通患者的10倍(台湾人群),但好处是子宫内膜癌的风险减半,年老时认知能力也较好。另外有研究AG的男性个体前列腺癌风险较高。

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Author: 1379号监听员 View Details

优秀长跑运动员背后的基因秘密

北京体育大学科学研究中心联合河北省体育科学研究所于2009年3月—2010年5月间分别在北京、辽宁、山东、河北、河南等北方省份选取包括国家集训队与省市专业队在内78名中国女子专业长跑运动员(国际健将19名,国内健将13名,一级运动员及以下46名),当时年龄为22.33±2.5岁,训练年限为4.99±2.62年,rs841853位点检测成功率100%。 采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术解析葡萄糖转运蛋白-1(SLC2A1,别名:GLUT-1)基因rs841853位点基因型,采用递增负荷跑台运动试验获取运动员的生理机能指标(包括无氧阈摄氧量,无氧阈速度、最大摄氧量、最大跑速度和最大通气量),并通过国际田联和中国田径协会赛事成绩查询系统检索追溯运动员截止到2017年各主项的个人最好成绩。 ----------------------------------- 结论:A等位基因或是甄选优秀长跑运动员的基因标记 ------------------------------------ 理由: 一、频率分布 1)等位: A:19.9% C:80.1% 2)基因型: AA:5.1% AC:29.5% CC:65.4% 二、生理指标 AA+AC基因型携带者的无氧阈摄氧量与最大摄氧量的比值(即无氧阈时最大摄氧量利用率,P=0.031)和最大通气量(P=0.028)显著高于CC基因型携带者。 三、个人最好成绩 AA+AC基因型携带者5公里长跑个人最好成绩为981.77±52.38秒(27人)显著高于CC基因型携带者985.84±56.19秒(51人),P=0.037 ,但在10公里长跑和马拉松赛事成绩上无显著差异。 四、高原训练敏感性 在接受4周人工模拟低氧训练(2500米海报高度,日暴露量10小时,每周3次75%最大摄氧量训练)后,AA+AC基因型携带者心脏形态、收缩和舒张功能指标变化量明显高于CC型基因携带者,提示A等位基因与低氧环境和训练敏感性有关。 ----------------------------------- 补充: 1、研究虽以女性为样本,男性应也适用。SLC2A1与运动供能、血管生成、细胞增殖等有关。 2、微基因官方耐力评价使用了一系列位点(不包含本微解读的位点),虽以高加索人的研究为基础,但依旧更能反映你真实的耐力水平。本微解读使用的是以国人作为研究对象得到的关联位点,可作为官方耐力评价之补充,可利用本结果自行对官方结果向上或向下调整。 3、运动员间的赛绩差异即使显著,实际分数差距其实也并不大,普通运动员与顶尖运动员的差别就在于那短短几秒。 ----------------------------------- 参考文献:《北京体育大学学报》 , 2017 , 40 (12) :45-49

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Author: raymond_usst View Details

rs2395185 对应的1型糖尿病风险

rs2395185 对应的1型糖尿病和结肠性溃疡的风险

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Author: rao1314521 View Details

吸烟容不容易上瘾

吸烟容不容易上瘾,跟你吸不吸烟没关系噢~

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Author: zhangshuo View Details

跟老年痴呆最有关联最危险的基因,你有没有?

有报道显示SORLI 基因突变是AD的危险因素,而且与AD患者脑脊液中院粉样蛋白42水平变化相关。2009年德国痴呆能力网多中心应用COX比例风险模型与Kaplan-Meier生存分析,研究SORLI 基因突变与AD危险因素之间联系。 rs2070045 的 T 等位基因、SNP21 的 G 等位基因、rs3824968 的 A 等位基因(包括T、G、A)均与 AD 发病的危险比增加及早龄化相关。

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Author: 晨曦23 View Details

在汉族人群中新发现的老年痴呆相关风险位点

本文中,通过病例一对照的方法对晚发型阿兹海默症与候选基因 SORL1 和 ACE 上的多态性位点进行了关联研究。晚发型阿兹海默症是一种常见的神经退行性疾病,病理学上的主要特点包括细胞外神经炎斑和神经纠结。而神经炎斑的主要成因就是淀粉样蛋白Aβ 的堆积。所以选择了两个与 Aβ 加工、转运和降解紧密相关的蛋白编码基因 SORL1 和 ACE 作为候选基因,来探讨这两个基因是否与晚发型阿兹海默症有显著关联。在上海收集了汉族人群的 144 个晚发型阿兹海默症患者和 476 个健康对照样本,并对 SORL1 和 ACE 基因上共 9 个多态性位点进行了检测。发现 ACE 上的 3 个位点和 SORL1 上的 3 个位点在病人和对照组间有显著差异,而且单倍型结果也显示着这两个候选基因与晚发型阿兹海默症显著相关。此外,还对共 4 个亚洲人群的数据做了荟萃分析,发现 SORL1 上的 3 个多态性位点(rs2070045、rs3824968 和 rs2282649)在亚洲人群中也是显著与阿兹海默症相关联的。

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Author: 晨曦23 View Details

老年时你有阿兹海默症和双相情感障碍吗.....

越来越多的研究表明 microRNA (miRNA),尤其是在大脑中表达的 miRNA,很可能在精神疾病的发生发展中起着重要作用。而且,还有证据表明位于 miRNA 上或者附近的 SNP 位点可能会影响 miRNA 的产生和功能。所以在中国汉族人群的 528 个双相情感障碍患者和 528 个正常对照样本中,对 11 个SNP位点进行了检测。这 11 个SNP位点都位于 miRNA 附近,并且这些 miRNA 是在大脑中表达的。分析发现在 pre-miR-27a上 的 rs895819 位点与双相情感障碍有显著关联。然而,通过对 miR-27a 加工过程中的三种形式(primary、precursor、mature)以及靶基因的表达情况的研究发现该位点对 miR-27a 的产生和功能都没有直接的影响。 这说明在中国人群中,rs895819 是与双相情感障碍显著相关的。尽管体外功能学的实验证明 rs895819 对 miR-27a 没有直接影响,但是关联结果说明 rs895819 和附近区域是与疾病相关的,只是通过的途径尚未可知,所以更多更深入的研究仍是有必要的。

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Author: 晨曦23 View Details

麻风病易感风险

麻风病是一种古老的慢性传染病,由麻风分枝杆菌感染引起,主要影响患者的外周神经、皮肤及粘膜组织。患者如得不到及时治疗,可导致肢体残疾、失明或者毁容等后果,并导致严重的社会歧视。近年来的研究发现,人类的遗传背景和环境因素如营养、卫生条件等,影响麻风的遗传易感性。 近日,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组集中研究了云南地区麻风患者外显子组区域的潜在功能性变异,包括常见变异和稀有变异,挖掘了效应明显的风险基因。同时,将前人全基因组关联研究报道的麻风易感基因也纳入分析。最后,在云南玉溪地区的患者群体中进一步验证发现易感基因及其风险位点。 该研究验证了全基因组关联研究报道的LACC1基因上的错义变异rs3764147在云南地区人群中与麻风病易感关联。

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Author: sslove1988 View Details

花粉过敏

又到了花开的季节,发现身边有人非常讨厌花粉并会因其导致鼻炎、眼肿。 23andMe有篇文章研究了欧洲人群中与花粉热、季节性过敏性鼻炎相关的位点。其中位于11号染色体的rs2155219位点与花粉热强相关。 如果你接触了花粉后出现了与感冒相似的症状,则有可能是患了花粉热。花粉热症状主要是鼻塞、流鼻水、喷嚏,可持续数小时,有时也有流眼水、眼睛红肿、头重的症状。花粉热 Hay Fever 过敏性鼻炎,又称为鼻敏感,是一种成因很复杂的上呼吸道疾病。而因花粉过敏而引发的过敏性鼻炎可称为花粉热、花粉症或季节性过敏性鼻炎,它是一种对花粉的过敏症。花粉热是季节性的,通常是初春、初秋。除了花粉和草粉是最普通的过敏原外,尚有灰尘、动物身上的皮屑和霉菌。遗传性过敏体质的人容易得花粉热。花粉热目前也是无药可医的。

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Author: joshua74 View Details

你的头发还可以学理科嘛

7号染色体,20号染色体和X染色体是关于人脱发位点最多的几条染色体。其中20号染色体中RS201593这个位点关于脱发的有关的概率为99.99....%(省略101个9) ,其中A为风险位点,纯合子的男性的秃顶概率为百分之50至百分之80左右. 其中A位点在 英国人中的MAF为0.43,即AA为18.49% AG为49.02% GG为32.49%。

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Author: 珂学发展观 View Details

傻人有傻福,笑傲疯牛病

克雅氏病(人型疯牛病)是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。 分为自发型和传染型两种。每年全球百万分之一的人会感染上这种疾病,在美国每年会新增300例。 受感染的人可以有睡眠紊乱,个性改变,共济失调,失语症,视觉丧失,物理,肌肉萎缩,肌阵挛,进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向,并且有一个新的克雅氏病的报道(该病与牛海绵状脑病有潜在的联系)。 rs1799990 AA型比较容易感染克雅氏病,但长期记忆较好,而G的携带者则对克雅氏病有抵抗力。有趣的是,AA在东亚族群中占比超过90%,而在其他人群中只占一半。因此或许可以说,东亚人群是克雅氏病的易感人群。

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Author: 1379号监听员 View Details