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你有成为“肝帝”的潜质吗

一项大规模的基于电子病历与外显子测序的研究表明,位于 HSD17B13 基因上的 rs72613567 位点与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的发病密切相关。该位点是一个插入/缺失突变,拥有两个插入突变的人患严重 NAFLD 及其他相关肝脏疾病的几率较没有突变的人显著降低。进一步的功能研究表明,该插入突变会使 HSD17B13 蛋白的编码提前终止,且这种较短的蛋白异构体与血清中的转氨酶水平降低有关,这可能是造成这种保护效果的原因。

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Author: seacookie View Details

单不饱和脂肪酸是减肥灵药?看人的

PPARG基因定位于3p25,属于转录因子的核激素受体超家族,在脂肪细胞的分化、脂肪细胞特异基因的表达和调节胰岛素敏感性方面发挥着重要作用。 已有报道指出rs1801282位点,也即是PPARG基因的p.Pro12Ala突变,这一突变将会决定,摄入高不饱和脂肪酸的食物(健康的地中海式风格)是否会对人体产生有利影响。

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Author: susufan View Details

怎么吃能更有效地瘦瘦瘦

TCF7L2基因编码的蛋白产物为转录因子7类似物2,它在体内广泛表达,它是一种在Wnt信号途径中发挥重要作用的核受体转录因子,可通过调控肠胰岛素轴胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的表达,其中对于rs7903146位点突变主要的研究方向为血糖的调节功能异常。由于饮食是刺激GLP-1分泌的主要因素,并且在摄入脂肪后比摄入碳水化合物后的刺激效果更好,所以不同的饮食结构对于在肥胖人群中不同的rs7903146基因型,减重的效果也不同。

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Author: susufan View Details

甲亢易感性

甲状腺功能亢进症简称“甲亢”,是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋,引起心悸、出汗、进食和便次增多和体重减少的病症。多数患者还常常同时有突眼、眼睑水肿、视力减退等症状。 甲亢病因包括弥漫性毒性甲状腺肿(也称Graves病),炎性甲亢(亚急性甲状腺炎、无痛性甲状腺炎、产后甲状腺炎和桥本甲亢)、药物致甲亢(左甲状腺素钠和碘致甲亢)、hCG相关性甲亢(妊娠呕吐性暂时性甲亢)、和垂体TSH瘤甲亢。 临床上80%以上甲亢是Graves病引起的,Graves病是甲状腺自身免疫病,患者的淋巴细胞产生了刺激甲状腺的免疫球蛋白-TSI,临床上我们测定的TSI为促甲状腺素受体抗体:TRAb。 Graves病的病因目前并不清楚,可能和发热、睡眠不足、精神压力大等因素有关,但临床上绝大多数患者并不能找到发病的病因。Graves病常常合并其他自身免疫病,如白癜风、脱发、1型糖尿病等。

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Author: zd200572 View Details

你有更多患哮喘的可能性吗

To investigate whether the genetic variants ofTGFB1, TLE4, MUC22 andIKZF3are associated with the development of asthma in Chinese children. Methods 572 adolescent asthma patients and 590 age-matched healthy controls were included in this study. A total of fourSNPswere genotyped, including rs2241715 of TGFB1, rs2378383 of TLE4, rs2523924 of MUC22, and rs907092 of IKZF3.Allele frequenciesof the patients and the control group were compared by the Chi-square test. The Studentttest was used to analyse the relationship between genotypes and clinical feature of the patients. Results Patients were found to have significantly different frequencies ofalleleA of rs2241715, allele G of rs2378383 and allele A of rs2523924 as compared with the controls (40.4% vs. 45.9%,p=0.01 for rs2241715; 17.2% vs. 13.4%,p=0.01 for rs2378383; 15.3% vs. 11.9%,p=0.02 for rs2523924). For patients with severe asthma, those with genotype AA/AG of rs2241715 had remarkably higherFEV1%as compared with those with genotype GG (59.1±4.3% vs. 55.4±3.7%,p<0.001). Moreover, those with genotype GG/GA of rs2378383 had remarkably lower FEV1% as compared with those with genotype AA (54.6±2.9% vs. 58.6±4.1%,p<0.001). Conclusions Genes TGFB1, TLE4 and MUC22 are associated with the risk of childhood asthma in Chinese population. Our results associating TGFB1 and TLE4 with clinical features of asthma suggest potential application of these parameters in the management of asthma children.

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Author: 元月十号 View Details

被拒后有多郁闷?

受到重大打击是导致抑郁的最常见原因之一,但是有的人似乎不受影响。在一项研究对象为青少年的调查中,rs1799971位点携带G的研究对象在被有针对性的拒绝(socially painful targeted rejection)后出现抑郁的情况是AA的两倍以上。AA的受试者甚至在被拒后抑郁测试得分比被拒前略微下降,也就是被拒后出现了略微的"爽感"。 中日两国G比例相对白人比较高(脸皮比较薄)。

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Author: 1379号监听员 View Details

自发性早产危险携带情况

早产是婴儿死亡的主要原因,遗传和环境风险因素在早产易感性中都有作用。 7月12日,刚刚发表在《Plos Genetics》的一篇研究调查了自发性早产(SPTB)母亲中罕见的、可能存在风险的核苷酸变异体的存在。整个外显子组测序鉴定出多种罕见的,可能有害的HSPA1L受SPTB影响的几个家族的变异体,该基因与糖皮质激素受体信号传导途径有关。 因此,如果孕妇携带了相关风险变异,则婴儿发生自发性早产的几率较正常人会有所增加。

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Author: sslove1988 View Details

北方汉族儿童哮喘易感性

目的研究白细胞介素13(IL13)基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关系。方法采用SNaPshot方法对435例哮喘儿童和601例对照儿童的IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行分型检测,并进行统计学分析。结果IL13基因rs1295686位点的T风险等位基因频率分布在病例一对照组中差异显著(P=0.012,OR:1.265,95%CI1.052~1.520)。对照位点rs9312717在两组中差异无显著性(P=0.359)。通过logistic回归分析rs1295686位点的基因型在病例一对照组中的分布,发现T基因型纯合子携带者发生哮喘的相对危险度较携带纯合CC基因型、杂合CT基因型者显著增高(P=0.026,OR=1.568,95%CI1.055~2.330)。结论IL13基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性具有显著相关性。

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Author: 猫本梅林 View Details

测测你有没有弱智的基因突变

2015年Nature旗下的Molecular Psychiatry发表了一篇文章,发现rs7171755变异和左脑大脑皮层厚度以及语言和非语言智力相关。该变异和智商成负相关:平均每个A降低语言智商1.81个点,降低非语言智商1.41个点,分别占语言智商和非语言智商影响因素的0.7%和0.5%。 https://www.nature.com/articles/mp2013197 PS. 本测试娱乐为主,大家不要太计较结果。本人AA,受此变异的拖累,智商有限,说不定因此影响了对原文献意思的准确理解,理解反了也说不定。如果您不幸测到了自己不是很想看到的结果,也请千万不要因此影响了自己原本愉悦的心情。

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Author: lander2016 View Details

你容易得脂肪肝吗?

PNPLA3基因上的rs738409能调控肝细胞内的脂肪分解,是已知影响脂肪肝和脂肪性肝炎最主要的遗传因素。PNPLA3-I148M变异会影响肝细胞脂肪的正常分解,提高患脂肪肝的风险,但其风险主要存在于过度肥胖的人群。 详情请参阅Nature Medicine上最新发表的综述: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0104-9

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Author: lander2016 View Details

你容易脸红吗?

一般认为脸红是社交焦虑的表现。很多人在年轻时和特殊场合(比如尴尬,害羞,着急,紧张等情况下)都有脸红的经历。 研究发现rs25531的T突变的人更容易脸红。

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Author: 1379号监听员 View Details

psychoticism(精神质)

精神质来源于艾森克提出的关于人格特质的“三因素模型”。可以简记为PEN模型。 该理论是建立在两个维度基础上的——外向(E)和神经质(N)。在以后几年的研究中逐渐把精神质(P)作为独立的人格因素,而最后艾森克把他提升到与E和N相同的地位。就像外向和神经质一样,P因素也是双极的,一端是精神质,一端是超我。 高P分的人通常表现为自我中心、冷漠、倔强、固执、冲动、敌意、攻击性、怀疑、精神病态和反社会。可能孤独,倾向于独身,不关心人,常有麻烦,在哪里都不合适,可能是残忍的,不人道的,缺乏同情心,感觉迟钝,对人抱敌意,即令是对亲友也如此。进攻,即使是喜爱的人。喜欢一些古怪的不平常的事情,不惧安危,喜恶作剧,总要捣乱。严重者可能造成反社会性人格障碍。 P分低的人(偏向超我方向)往往表现为无私、高社会性、富于同情心、关心别人、合作精神、顺从和适应社会。 有趣的是,中国人里TT(有精神质倾向)的频率高于其他人群。

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Author: 1379号监听员 View Details

你长得白吗?

一般认为,肤色变白是人类迁徙过程中对光照的适应性变化并且和耐寒性状相关,这一过程可以在短短十几代人中发生(相应的适应性突变会在十几代内富集)。在欧美相关研究的基础上,我国科学家又发现了一些同时调控现代人肤色变浅及适应寒冷的基因。该成果日前发表在国际期刊《分子生物学与进化》上。 论文作者、中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵介绍,现代人在距今20万年至30万年前起源于非洲,大约在7.5万年前走出非洲并扩散到世界各地。“我们的非洲祖先从靠近赤道的地区迁徙到高纬度的亚热带及寒带,会面临多重挑战,比如紫外线辐射的减弱、天气变冷等。这些环境变化会对人类基因组产生新的选择压力,从而使人类出现新的生理和表型去适应。”宿兵说。 紫外线辐射与气温会随纬度变化而变化,那么,在遗传上是否存在同时适应这两种环境变化的基因呢? 宿兵实验室与昆明理工大学、中国科学院北京基因组研究所合作,通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现,一个名为“KITLG”的基因发生了多次突变。在欧洲和东亚人群体中,该基因的选择信号出现在不同区域,包括基因上游和下游的调控区。 “我们推测,KITLG基因在现代人走出非洲、向高纬度地区扩散中可能经历了不止一次的选择事件”,宿兵解读道,“因为该基因上不仅存在导致欧亚人群肤色变浅的突变,还在其它区域富集了对寒冷适应的突变。” 接着,研究人员通过细胞低温培养实验验证了该推测。结果表明,这的确是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证。 代表寒冷和高纬度突变的三个位点: rs4073022的“A” , rs428316的“T”, 和rs642742“C”。 论文同时比较了各个代表人群中这三个突变的比例,欧洲人和东亚人群浅肤色的突变频率较高。中国人群在相同纬度属于肤色较浅的人群,可能与历代人群南迁有关。

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Author: 1379号监听员 View Details

你长得黑吗?

一般认为,肤色变白是人类迁徙过程中对光照的适应性变化并且和耐寒性状相关,这一过程可以在短短十几代人中发生(相应的适应性突变会在十几代内富集)。在欧美相关研究的基础上,我国科学家又发现了一些同时调控现代人肤色变浅及适应寒冷的基因。该成果日前发表在国际期刊《分子生物学与进化》上。 论文作者、中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵介绍,现代人在距今20万年至30万年前起源于非洲,大约在7.5万年前走出非洲并扩散到世界各地。“我们的非洲祖先从靠近赤道的地区迁徙到高纬度的亚热带及寒带,会面临多重挑战,比如紫外线辐射的减弱、天气变冷等。这些环境变化会对人类基因组产生新的选择压力,从而使人类出现新的生理和表型去适应。”宿兵说。 紫外线辐射与气温会随纬度变化而变化,那么,在遗传上是否存在同时适应这两种环境变化的基因呢? 宿兵实验室与昆明理工大学、中国科学院北京基因组研究所合作,通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现,一个名为“KITLG”的基因发生了多次突变。在欧洲和东亚人群体中,该基因的选择信号出现在不同区域,包括基因上游和下游的调控区。 “我们推测,KITLG基因在现代人走出非洲、向高纬度地区扩散中可能经历了不止一次的选择事件”,宿兵解读道,“因为该基因上不仅存在导致欧亚人群肤色变浅的突变,还在其它区域富集了对寒冷适应的突变。” 接着,研究人员通过细胞低温培养实验验证了该推测。结果表明,这的确是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证。 代表寒冷和高纬度突变的三个位点: rs4073022的“A” , rs428316的“T”, 和rs642742“C”。 其中,rs428316和rs642742几乎完全连锁。也就是说,如果rs642742是C,那么rs428316基本可以肯定是T。 论文同时比较了各个代表人群中这三个突变的比例,欧洲人和东亚人群浅肤色的突变频率较高。中国人群在相同纬度属于肤色较浅的人群,可能与历代人群南迁有关。

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Author: 1379号监听员 View Details

你到底是白还是黑?

一般认为,肤色变白是人类迁徙过程中对光照的适应性变化并且和耐寒性状相关,这一过程可以在短短十几代人中发生(相应的适应性突变会在十几代内富集)。在欧美相关研究的基础上,我国科学家又发现了一些同时调控现代人肤色变浅及适应寒冷的基因。该成果日前发表在国际期刊《分子生物学与进化》上。 论文作者、中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵介绍,现代人在距今20万年至30万年前起源于非洲,大约在7.5万年前走出非洲并扩散到世界各地。“我们的非洲祖先从靠近赤道的地区迁徙到高纬度的亚热带及寒带,会面临多重挑战,比如紫外线辐射的减弱、天气变冷等。这些环境变化会对人类基因组产生新的选择压力,从而使人类出现新的生理和表型去适应。”宿兵说。 紫外线辐射与气温会随纬度变化而变化,那么,在遗传上是否存在同时适应这两种环境变化的基因呢? 宿兵实验室与昆明理工大学、中国科学院北京基因组研究所合作,通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现,一个名为“KITLG”的基因发生了多次突变。在欧洲和东亚人群体中,该基因的选择信号出现在不同区域,包括基因上游和下游的调控区。 “我们推测,KITLG基因在现代人走出非洲、向高纬度地区扩散中可能经历了不止一次的选择事件”,宿兵解读道,“因为该基因上不仅存在导致欧亚人群肤色变浅的突变,还在其它区域富集了对寒冷适应的突变。” 接着,研究人员通过细胞低温培养实验验证了该推测。结果表明,这的确是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证。 代表寒冷和高纬度突变的三个位点: rs4073022的“A” , rs428316的“T”, 和rs642742“C”。 其中,rs428316和rs642742几乎完全连锁。也就是说,如果rs642742是C,那么rs428316基本可以肯定是T。 论文同时比较了各个代表人群中这三个突变的比例,欧洲人和东亚人群浅肤色的突变频率较高。中国人群在相同纬度属于肤色较浅的人群,可能与历代人群南迁有关。

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Author: 1379号监听员 View Details

你脸盲吗

一项研究通过将基因多态性与剑桥面部记忆测试的成绩相关联,发现催乳素受体基因OXTR中rs237887位点的多态性可能与脸盲相关。催乳素受体基因的多态性已经被证明与多种人类社会行为相关。 本条目受到源基因公众号文章的启发,特此感谢。

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Author: weizhuang View Details

工作记忆能力

rs4680是一个著名的“戏精”位点。关于它的研究论文有成千上万篇,和它相关的遗传特征有几十个,在微基因中也有10个相关微解读。一般认为,AA突变的人拥有更好的记忆(分解多巴胺的酶的活性低,所以多巴胺浓度高,多巴胺和一系列神经活动相关),是更加“聪明”的基因型。但是现在有越来越多的研究发现,在中国人群中,GG可能才是“聪明”的基因型。一项以中国在校大学生为研究对象的中美联合研究表明,中国人中GG的个体有着更高的工作记忆测试得分和更高的海马体容量(海马体和短期记忆、长期记忆和空间记忆都相关,且海马体容量与记忆力呈正相关)。 关于工作记忆: 工作记忆是一种对信息进行暂时加工和贮存的容量有限的记忆系统(相当于电脑的缓存,是可以快速调用的记忆部分),在许多复杂的认知活动中起重要作用,是人类认知功能的基础。 工作记忆与短时记忆和长时记忆的关系: 工作记忆约等于短时记忆但不完全相同,和长时记忆的关系见题图。 更多关于工作记忆的信息见知乎回答 https://zhuanlan.zhihu.com/p/26574418?refer=ibrain

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Author: 1379号监听员 View Details

你更倾向左脑还是右脑?

rs1800497位点GG的个体大多属于左脑型。 AA和AG的个体大多属于右脑型。 测试网站 https://www.arealme.com/left-right-brain/cn/

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Author: 1379号监听员 View Details

你是杨超越还是孟美岐?(女生请进)

运动学习和表现能力(Motor learning and performance)是一种通过练习获得一系列新技巧(比如弹吉他,开车,或者跳舞),并可进行快速准确的展现和执行的能力。 一项以女性为对象的研究中,rs4680的A突变和rs1076560的C突变获得了更好的运动学习和表现能力。

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Author: 1379号监听员 View Details

你是杨超越还是孟美岐?(男生止步)

运动学习和表现能力(Motor learning and performance)是一种通过练习获得一系列新技巧(比如弹吉他,开车,或者跳舞),并可进行快速准确的展现和执行的能力。 一项以女性为对象的研究中,rs4680的A突变和rs1076560的C突变获得了更好的运动学习和表现能力。

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Author: 1379号监听员 View Details