飘逸的EDAR基因 - RXZlcmxhc3Rpbmc= 综合讨论组

质疑K47计算器的东亚标杆——几乎没有人的K47东亚成分可以超越60%？

相信测过基因的伙伴们，一定有人跑过微解读里的K47祖源计算器，也比较过其他人的结果。除了微解读，在 Admixture Studio 里也可以找到K47（即 LM Genetics K47，它不在 GEDmatch 中），而且还能看到基因位点的利用情况。那么，东亚（East_Asian）标杆到底代表了什么人群？
打开 Admixture Studio 的路径，找到加载出来的K47计算器文件（如果是第一次跑的话，需要在软件中跑来下载计算器文件，不然没有），里面有一个K47_Template.xlsx的文件，打开它，打到第三个，里面有K47曾设置的部分标杆的参考人群，我们可以借此找到东亚标杆的代表：

如果排除文件的翻译问题，Ham 应该是 Han——K47 的 East_Asian 以国内汉族、韩国人为参考。后者还好理解，在东亚范围内，韩国人的内部差异较小；而前者值得质疑，因为汉族的内部差异也不小，在研究时候还经常分南、北汉来看，那么，K47 的 East_Asian 参考的汉用的是南汉还是北汉？

首先我先挑选两个HGDP的汉族样本 HGDP00811、HGDP01294 的数据来跑K47，于是有了以下前所未见的结果：

没错，出现了90%以上的东亚成分，社区里应该找不到不知更纯的了。考虑到可能存在一些干扰，于是我又使用E11、K12b计算器进行验证：
1.首先是HGDP00811的

2.然后是HGDP01294的

看来这个标杆同时包括了南北汉都有的结果，于是我把HGDP的汉族数据都跑一遍来作进一步观察，截图如下：

发现这不是偶然，HGDP的汉族样本几乎一致地出现了极其罕见的K47东亚成分超过85%以上的情况，甚至有的达到了100%东亚。E11结果也证实了K47东亚标杆南北兼备的特征（南汉的E11傣族标杆会相对偏高）：

如果把样本换成千人基因组的汉族数据的话，又会是什么情况？为了解惑，我也批量跑了千人组数据的。如下是CHS和CHB样本的K47主成分截图：

这时又是和其他人测序结果的K47相似的常见情况——多种主成分共存的百分比数字结构，很少有数据再和HGDP汉族数据样本类似。看来，K47东亚里面的汉族标杆应该是以HGDP的汉族数据为基准，而不是千人组的来源为基准。所以，K47的东亚数值仅代表和个体和HGDP汉族的相似度，这项数值很高的话既可能偏南也可能偏北。然而从微观角度来看，K47的大致位置区分仍需要依靠一些小成分来完成。

现在已知晓，这些结果看似超纯的HGDP汉族样本（作为原始志愿者样本之一）被用作了计算器的标杆，导致了“计算器效应（Calculator Effect）”。“计算器效应”意味着计算器结果适用于每个项目中包含的原始志愿者样本，但其他所有用户都会得到所属族群中成分数值较低的结果，轻则只少百分之几，重则少50%以上。

#内容修改于2022-9-29

2021-03-17 • IP属地通辽

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飘逸的EDAR基因

- RXZlcmxhc3Rpbmc=

此补处充E11的CHS和CHB结果的截图以供进一步理解：

注：Admixture Studio 的默认列表本身没有E11计算器，这是用上述软件的Advanced Mode (*PRO)模式加载E11计算器并批量跑出来的结果。

ASDQZXknbvf

标杆太单一了，再添加一些西北南的就好了

为什么小姐

- 好奇宝宝

我44%

lekojiavei

我看山东人这一项比较高，会不会取样在山东。

havefun

有点意思

Jimmy

发几个韩国科研样本：
Kim Seong-jin
47 ancestral populations     76267 total SNPs
         1 flipped SNPs
     22990 heterozygous SNPs
         3 no-calls
         3 absent SNPs
0.999921 genotype rate
      mode genomewide
     6 SNPs missing (no-call or absent)

Component   %
Tibeto-Burman   3.66%
Proto-Austronesian   2.27%
North-Amerind   0.35%
Indo-Chinese   0.03%
Mongolian   9.70%
East-Asian   44.10%
Amuro-Manchurian   17.52%
South-African_HG   0.06%
South-Chinese   22.30%

AK1
47 ancestral populations
     76267 total SNPs
         1 flipped SNPs
     23547 heterozygous SNPs
         4 no-calls
        45 absent SNPs
0.999358 genotype rate
      mode genomewide
    49 SNPs missing (no-call or absent)

Component   %
Tibeto-Burman   1.35%
Turkic-Altai   0.01%
Proto-Austronesian   2.46%
Nilotic   0.04%
Mongolian   10.71%
Siberian   0.02%
East-Asian   41.75%
Amuro-Manchurian   13.79%
South-Chinese   29.87%

KOREF
47 ancestral populations
     76267 total SNPs
         1 flipped SNPs
     23882 heterozygous SNPs
         0 no-calls
         1 absent SNPs
0.999987 genotype rate
      mode genomewide
     1 SNPs missing (no-call or absent)

Component   %
Tibeto-Burman   3.10%
Proto-Austronesian   5.00%
Indo-Chinese   0.01%
Mongolian   11.28%
East-Asian   42.72%
Amuro-Manchurian   16.16%
Amazonian   0.22%
South-Chinese   21.50%

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2021-03-25 • IP属地苏州 • 评论 (3)