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微解读

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专业版微解读为社区中的生物信息开发者所创建,提供了较为复杂的基因数据解读和分析项目。
普通版微解读为的广大用户创建,反映了您的某个基因位点与性状的关系,只支持单位点影响的研究。
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Muscle Endurance

Muscle Endurance. Sprinter or Distance


  • hoopsfan75 发起人
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Stress Factor

Personality Traits. Generous / Handles Stress Well.


  • hoopsfan75 发起人
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RS333 CCR5

RS333 SNP Test for R1ba1a2a1a2


  • hoopsfan75 发起人
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你是一个有自控力的人吗?

所谓延迟享受,就是指延期满足自己的欲望,以追求自己未来更大的回报,这几乎是犹太人教育的核心,也是犹太人成功的最大秘密。暂且不说你是喜欢延迟享受还是及时行乐,让我们从科学研究的角度先了解下自己的基因是如何决定的吧~ 在这篇文献中,通过对23,217位有欧洲血统的参与者关于延迟享受的能力进行研究,得出最显著相关的单核苷酸多态性位点是rs6528024(P = 2.40×10 -8),位于基因GPM6B的内含子中。


  • sslove1988 发起人
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喝绿茶能增强你减肥效果吗?

探索饮用绿茶对COMT基因rs4680位点不同基因型个体对体重控制效果的差异。 研究方法在上海纳入88名肥胖者(BMI≥25kg/m2),测定其COMT基因rs4680位点多态性,将受试者随机分为AB两组,均接受为期5周、每周2日受控饮食(能量600kcal/天)的轻断食减重干预,除饮料外两组的饮食保持一致。 A组代餐日饮食为基本方案+每日新鲜绿茶20g冲泡饮用,B组代餐日饮食为与A组一致的基本方案,但避免饮用咖啡、茶叶和含糖饮料。 将受试者体力活动限制为中等体力活动以下。在减重前后测量并分析人群各项体质指标和生化指标。研究结果AB两组人群减重干预前后的体重、体脂质量、BMI、身体水分含量、体脂比例和胆固醇指标指标出现显著下降(p值均<0.05);干预后,A组中rs4680GG基因型携带者内脏脂肪面积、HDL-C和血清胆固醇含量的下降幅度显著高于同组的AG和AA基因型携带者;而B组中rs4680 GG基因型携带者的体脂比例、身体水分质量和内脏脂肪面积的下降幅度显著高于同组的AA基因型携带者。在组间比较中,对于GG基因型携带者,A组体脂质量、体脂比例、内脏脂肪面积和血清胆固醇的下降幅度与B组有统计学差异;而对于AA和AG基因型,A组HDL-C的下降幅度显著低于B组(p=0.036),其余指标的差值在两组间无显著差异。结论COMT基因rs4680位点不同基因型携带者对减重过程中坚持饮用绿茶的效应程度不同,GG基因型携带者饮绿茶的减重效果更好。


  • 风君子 发起人
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中国汉族人群2型糖尿病易感基因(二)

在过去几年中,在识别 2 型糖尿病(T2D)风险位点方面取得了实质性进展,但是,对不同种族人群中 2 型糖尿病的遗传基础的理解仍比较有限。为此,来自中国科学院上海生物科学研究所的林旭教授及其团队在中国汉族人中进行了一项研究,该研究发现除了证实 7 种 2 型糖尿病位点(CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B 和 DUSP9)以外,还确定了两个新型的 2 型糖尿病位点,包括 G 蛋白偶联受体激酶 5(GRK5)(rs10886471)和 RASGRP1(rs7403531)。该研究结果发表在 2013 年 1 月的《Diabetes》杂志上,该杂志影响因子为 8.3。 该研究中,共包含 8569 例 2 型糖尿病患者和 8923 例对照受试者的中国汉族人群中进行全基因组关联研究和复制性研究,并从中选择 10 种单核苷酸基因多态性,在 3410 例 2 型糖尿病患者和 3412 例对照受试者组成的重新复制样本中,以及 6952 例 2 型糖尿病患者和 11865 例对照受试者组成的硅片复制样本中进行进一步的随访。 该研究结果表明,除了证实 7 种在全基因组有显著意义 2 型糖尿病位点(CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B 和 DUSP9)以外,该研究确定了两个新型的 2 型糖尿病位点,包括 G 蛋白偶联受体激酶 5(GRK5)(rs10886471)和 RASGRP1(rs7403531),其中 GRK5 相关信号通路似乎仅针对东亚人。在非糖尿病受试者中,2 型糖尿病风险增加的 RASGRP1-rs7403531 等位基因同时也与 HbA1c 水平升高和稳态模型评估的β细胞功能下降有关,然而,2 型糖尿病风险增加的 GRK5-rs10886471 等位基因与空腹胰岛素水平升高有关,但与空腹血糖无关。 该研究结果不仅为 2 型糖尿病的病例生理提供新的见解,同时也可以阐明 2 型糖尿病易感性的种族差异的原因。


  • 风君子 发起人
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中国汉族人群2型糖尿病易感基因(一)

在过去几年中,在识别 2 型糖尿病(T2D)风险位点方面取得了实质性进展,但是,对不同种族人群中 2 型糖尿病的遗传基础的理解仍比较有限。为此,来自中国科学院上海生物科学研究所的林旭教授及其团队在中国汉族人中进行了一项研究,该研究发现除了证实 7 种 2 型糖尿病位点(CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B 和 DUSP9)以外,还确定了两个新型的 2 型糖尿病位点,包括 G 蛋白偶联受体激酶 5(GRK5)(rs10886471)和 RASGRP1(rs7403531)。该研究结果发表在 2013 年 1 月的《Diabetes》杂志上,该杂志影响因子为 8.3。 该研究中,共包含 8569 例 2 型糖尿病患者和 8923 例对照受试者的中国汉族人群中进行全基因组关联研究和复制性研究,并从中选择 10 种单核苷酸基因多态性,在 3410 例 2 型糖尿病患者和 3412 例对照受试者组成的重新复制样本中,以及 6952 例 2 型糖尿病患者和 11865 例对照受试者组成的硅片复制样本中进行进一步的随访。 该研究结果表明,除了证实 7 种在全基因组有显著意义 2 型糖尿病位点(CDKAL1、CDKN2A/B、KCNQ1、CDC123、GLIS3、HNF1B 和 DUSP9)以外,该研究确定了两个新型的 2 型糖尿病位点,包括 G 蛋白偶联受体激酶 5(GRK5)(rs10886471)和 RASGRP1(rs7403531),其中 GRK5 相关信号通路似乎仅针对东亚人。在非糖尿病受试者中,2 型糖尿病风险增加的 RASGRP1-rs7403531 等位基因同时也与 HbA1c 水平升高和稳态模型评估的β细胞功能下降有关,然而,2 型糖尿病风险增加的 GRK5-rs10886471 等位基因与空腹胰岛素水平升高有关,但与空腹血糖无关。 该研究结果不仅为 2 型糖尿病的病例生理提供新的见解,同时也可以阐明 2 型糖尿病易感性的种族差异的原因。


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女性自杀风险

山大和卡罗林斯卡学院关于COMT rs4680位点多态性与自杀关系的研究。COMT基因被认为与性格变化、攻击行为、情绪控制有关,近年精神病学研究多有提及。 总结:带G/G基因的女性自杀率明显提高但对男性无明显影响甚至有防护作用。


  • 风君子 发起人
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心血管疾病疾病风险

【Cell:单一SNP或引发五种心血管疾病】GWAS研究显示,染色体6p24上常见的遗传变异能增加5种血管疾病的风险:冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压。新研究指出,这背后的关键是SNP位点rs9349379,该SNP变异会影响EDN1基因表达而增加心血管疾病风险。 在一项新的研究中,来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所的研究人员证实了这种 DNA 变异如何增强一个被称作 EDN1 的基因的活性。已知这个基因编码的内皮素-1(endothelin-1, EDN1)促进血管收缩和动脉硬化。相关研究结果发表在 2017 年 7 月 27 日的 Cell 期刊上,论文标题为「A Genetic Variant Associated with Five Vascular Diseases Is a Distal Regulator of Endothelin-1 Gene Expression」。 论文通信作者、布罗德研究所心脏病专家 Sekar Kathiresan 说,「我们的研究的主要价值在于阐明了 EDN1 导致的血管收缩对多种血管疾病产生的重要性。我们也证实如何通过对细胞进行基因组编辑,鉴定出一个参与多种疾病的核心基因。」 Kathiresan 与论文第一作者 Rajat Gupta(也来自布罗德研究所)利用来自 CARDIOGRAMplusC4D 联盟(CARDIOGRAMplusC4D consortium)和千人基因组计划(1000 Genomes Project)中的数据,研究了与将近 20 万人中增加的冠状动脉疾病和心肌梗塞风险相关的基因变异。特别地,他们着重关注单核苷酸多态性(SNP),即仅影响 DNA 上的单个碱基的变异。 这项分析揭示出位于染色体 6p24 上的一种被称作 rs9349379 的 SNP(与 EDN1 基因相隔几十万个碱基)是心血管疾病的一种最强的风险因素。对来自英国生物样本库中的 112338 名欧洲血统的人的数据开展的进一步分析揭示出一种特定的 rs9349379(被称作 G 等位基因)存在于 36% 的这些人当中,与增加的冠状动脉疾病风险存在关联。 这些研究人员随后在人多能性干细胞中利用 CRISPR/Cas9 基因编辑剔除 rs9349379 位点处的一小片段 DNA,随后将这些未成熟的细胞转化为血管细胞来研究 rs9349379 如何调节物理上相隔较远的 EDN1 基因的活性。重要的是,对来自 99 名健康人的血液样品开展的分析证实 rs9349379 位点上的 G 等位基因与更高水平的大内皮素-1(Big endothelin-1, ET-1)相关联。ET-1 是 EDN1 的前体蛋白。 之前的研究已证实 ET-1 是人体中最为强效的持续时间最长的血管收缩剂,而且它促进动脉内的斑块产生。鉴于 rs9349379 增加 ET-1 产生,这种基因变异可能解释了冠状动脉疾病与偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压共同发生。然而,还需开展进一步的研究来探究这种可能性。此外,还需在未来开展研究来准确地理解尽管 rs9349379 与 EDN1 基因在物理上相隔较远的距离,它如何调节这个基因的活性。 从临床角度而言,这些发现提示着筛选 rs9349379 可能改善对血管疾病的风险评估,以及预防和治疗这些疾病的策略。再者,这些发现提示着靶向 ET-1 可能有效地治疗冠状动脉疾病、偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压等疾病。 然而,值得一提的是心脏病风险是由遗传因素和生活方式共同决定的。Kathiresan 说,「我们的论文鉴定出一种遗传风险因素,但是它并不能预测哪些人将会发生心脏病,哪些人不会。这项研究的最大价值是鉴定出 EDN1 是多种血管疾病的一个核心基因。」


  • 风君子 发起人
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前列腺癌风险检测

前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。列男性恶性肿瘤发病率的第6位。当家族中有直系男性亲属 患前列腺癌时,该家族中男性发病率明显增高。亲属中有1个直系亲属患前列腺癌,患前 列腺癌的概率就会比普通人群高 1 倍;如果有 2 个,将会高 3 倍。研究发现,当 HPC1基因上多态性位点rs486907存在突变,导致核糖核酸酶L 活性下降,增加前列腺癌患病风险。


  • 风君子 发起人
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十字韧带断裂风险检测

近日,同济医学院研究者发现,胶原基因COL1A1会增加骨骼肌肉退行性病变风险,以往研究还发现该基因与骨密度相关。热爱对抗性运动的年轻人更应注意:该基因rs970547-A型变异体还会增加十字韧带断裂风险。基因频度:非洲、东亚~68%,欧洲~77%。多数人似乎更适合游泳。 ​​​​


  • 风君子 发起人
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你是否拥有“耐寒基因”?

UCP1基因可促进脂肪转化为热量对抗严寒,而弓头鲸的UCP1基因活性增强,这让其新陈代谢率远低于体型较小的哺乳动物,成为最长寿哺乳动物的秘密与此密切相关。成年弓头鲸一般身长15米,重60吨(单是舌头就有1吨重)。 ​​​​弓头鲸因此基因活性增强等原因成为全球最长寿最耐寒的物种,而猪因丢失该基因变肥。 rs1800592-C突变至该基因活性降低,更易胖、更怕冷、更易患糖尿病。其基因频度在非洲人为65.22%,东方人52.8%,欧洲人仅为25%。 ​​​​


  • 风君子 发起人
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谁是最强大脑?

近年来十万人以上的大规模学历、智商、认知能力 GWAS 越来越多,2017 年中知名分子精神科期刊《Molecular Phychiatry》上就发表了一篇将 1,283 位最高智商的人(IQ > 170)与正常水平的对照组进行比较的 GWAS研究,在这篇文献中通过对相关人群的研究,找到了一个全基因组统计显著的位点 rs4962322,并且发现高智商的遗传度比至今已发表的智商、认知能力 GWAS 都高。 文章中高智商人群主要招募于美国杜克大学的TIP项目,想要了解天才们的训练课程的可以查看以下链接: 1.http://posts.careerengine.us/p/5996d925f45a6867a1df6f8b 2.https://www.zhihu.com/question/48108868


  • sslove1988 发起人
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Pro 你能一拳捏爆鸡蛋吗?

进行握力测试时,由于肌肉收缩的时候肌肉长度不变,因此握力测试又称等长收缩测试。握力的强弱通常也被认为可以反映一个人的肌肉协调能力、强壮程度或者其他的健康状况。 在这篇文献中,通过对接近 20 万人进行研究,科学家发现有十数个位点与个人的握力强弱有关。同时,他们也验证了通过此方法计算的“遗传”握力与骨折风险之间的关系。总的来说,握力越强,骨折的风险越低。 参考文献: Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness 链接: https://www.nature.com/articles/ncomms16015


  • lfzyx 发起人
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Pro 根据母系基因推测新生儿的体重趋势

影响新生儿出生体重的因素多种多样,包括孩子本人的遗传情况、母亲的身体状况以及环境因素等。然而,母亲本人的遗传背景也会影响到孩子出生时的体重。 在这篇使用了 86,577 对母子/女的 GWAS 研究中,作者们在排除了孩子个人的遗传情况和其他因素后,找到了仅通过母系基因产生作用的 12 个 SNP 位点。母亲在这 12 个位点上的突变情况不同,可能会影响到孩子出生时的体重。造成这种影响的可能原因是这些位点多与个体空腹血糖水平、激素水平甚至妊娠期长短有关。 参考文献: Genome-wide association study of offspring birth weight in 86,577 women identifies five novel loci and highlights maternal genetic effects that are independent of fetal genetics. 预印本地址: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2017/09/08/034207.full.pdf


  • penguin6560 发起人
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Pro 科学算命:看看你的长寿指数

人的寿命这一终极课题,亘古以来就困扰着无数有志于此道的大师们,古有掌纹测生命线,今有基因断长寿。 搜了下相关文献,刚好发现有篇最新(17年12月)发表的,讲的是通过对 389166 个志愿者进行全基因组关联研究 (GWAS),发现了 25 个 SNP 与长寿显著相关,其中有 3 个仅与女性相关,有 8 个仅与男性相关。 但正如原文献指出的,长寿不仅是多基因共同作用,还受生活习惯、环境因素等影响;所以长寿指数的计算仅供娱乐,出厂设置低的也不用担心,可以说出来让大家安(chao)慰(xiao)下;高的可以说出来让我们膜拜下。 原文部分摘要: For combined mothers' and fathers' attained age, 10 loci were associated (p<5*10-8), including 8 previously identified for traits including survival, Alzheimer's and cardiovascular disease. Of these, 4 were also associated with longest 10% survival (mothers age ≥90 years, fathers ≥87 years), with 2 additional associations including MC2R intronic variants (coding for the adrenocorticotropic hormone receptor). Mother's age at death was associated with 3 additional loci (2 linked to autoimmune conditions), and 8 for fathers only. 参考文献: Human longevity: 25 genetic loci associated in 389,166 UK biobank participants.2017 Dec 6;9(12):2504-2520. doi: 10.18632/aging.101334. 原文链接: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Human+longevity%3A+25+genetic+loci+associated+in+389%2C166+UK+biobank+participants. 备注: 1.文章中给出了25个位点,微解读中采用了19个位点,其中女性11个,男性17个; 2.长寿指数为基于上述位点测算得到的潜在长寿可能性,取值范围在1-100; 3.寿命预测功能基于一个简单假设前提:对于该微解读的参与者,均至少能达到中国人平均寿命,且寿命增加仅与上述位点相关; 18年1月7日更新: 1.根据参考文献‘ 宇传华,季洁,张干深等.中国人寿命、死因与健康危险因素——全球疾病负担研究最新结果[J].中国卫生统计,2015,32(1):181-182.’增加理论寿命预测功能。由于女性平均寿命高于男性,所以相同长寿指数下,预测值女性一般会高于男性。 18年1月11日更新: 1.之前对于未检出位点,与不含特定基因型A1的位点做了相同处理;更新后,对于未检出位点,采用文献中给出的A1频率进行计算,使计算结果更合理; 2.对于预测寿命功能,采用二次函数进行拟合,长寿指数越高其增长越多,取代之前的线性增长。


  • 2017personalse 发起人
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痛风风险检测(二)

BCAS3基因rs11653176位点等位基因频率的改变与痛风存在相关性(P<0.01);痛风患者BCAS3 mRNA水平显著高于健康人和高尿酸血症患者(P<0.01);痛风患者中,含C等位基因的基因型BCAS3 mRNA表达水平高于含T等位基因的基因型(P<0.05);痛风急性期炎症因子水平明显高于缓解期和高尿酸血症患者(P<0.01)。 BCAS3基因rs11653176位点等位基因频率的改变(高C低T),可能促进该基因高表达,导致痛风的发生。而痛风患者发作与炎症因子的产生密切相关。 高尿酸血症并不一定发展成痛风,大约10%的高尿酸血症患者发展成为痛风,该位点更能体现高尿酸血症发展成为痛风的风险。


  • 风君子 发起人
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痛风或高尿酸血症风险(一)

研究发现ABCG2基因SNP 位点rs72552713 (c.376C>T,p.Glnl26Ter)的CT基因型、T等位基因与痛风和高血酸尿症的发生显著相关,而且携带该突变的痛风患者具有发病早、病程早期即表现出频繁发作和多 关节受累的临床特点。


  • 风君子 发起人
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HPRT基因相关的痛风风险

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性与rs137852477位点相关。T>G者的HPRT活性更低,从而对痛风、高尿酸血症有更高风险。


  • 风君子 发起人
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北方汉族男性痛风、高尿酸血症风险

SLC2A9基因rs1014290位点多态性可能与我国北方汉族男性原发性痛风的易感性相关,携带TT基因型的个体更易患痛风。


  • 风君子 发起人
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肝癌风险相关2

中国人群GWAS


  • 1379号监听员 发起人
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