微解读

创建自己的解读项目, 并与 WeGene 的众多用户分享
微解读分为专业版、普通版和专题共三类。
专业版微解读为社区中的生物信息开发者所创建,提供了较为复杂的基因数据解读和分析项目。
普通版微解读为的广大用户创建,反映了您的某个基因位点与性状的关系,只支持单位点影响的研究。
专题则是对某一特定问题的项目总集。
创建项目的位点须在微基因原始数据库中。
如果这些都不能满足您的需求,我们还有完全开放的API等着你。
*微解读内容均为用户创建,微基因不对解读内容负责。

腋窝腋窝!

腋臭一般认为特殊异味的产生来自于腋窝部的顶泌汗腺。其分泌物质经皮肤表面的细菌作用,分解为多种不饱和脂肪酸,从而产生特殊的气味。但是其具体分子机制及典型的常染色体显性遗传性未得到良好的解释。因此,对腋臭遗传基础的进一步研究有助于揭示其发病机制并为腋臭的治疗提供新方向。湘雅医院的论文《ABCC11基因SNP在腋臭发病中作用机制的研究及临床应用的探索》中认为ABCC11基因rs17822931位点单核苷酸多态性是腋臭形成的重要遗传因素,G型等位基因的存在是腋臭发生的遗传基础;该基因在腋窝大汗腺中特异性的表达,其表达水平在不同基因型存在差异,影响腋臭的严重程度。ABCC11基因rs17822931位点单核苷酸多态性基因型的检测可作为临床上客观诊断及评价腋臭的参考依据之一。


  • 陈浩杰 发起人
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霍奇金氏淋巴瘤风险位点

传奇人物微软联合创始人保罗·艾伦(Paul Allen)是著名的发明家,投资人,收藏家,球队老板以及商人。在很多科学领域都有他的投资。他1982年诊断出 霍奇金氏淋巴瘤HL,后治愈。 (2009年诊断出 非霍奇金氏淋巴瘤NHL,一度几乎治愈,却又反复复发,近日离世。) ——————————注意,此微解读是针对霍奇金氏淋巴瘤HL的。—————————— 霍奇金淋巴瘤(HL)是淋巴瘤的一种独特类型,为青年人中最常见的恶性肿瘤之一。病初发生于一组淋巴结,以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结常见,然后扩散到其他淋巴结,晚期可侵犯血管,累及脾、肝、骨髓和消化道等。经典霍奇金淋巴瘤可分为4种组织学类型:淋巴细胞为主型、结节硬化型、混合细胞型和淋巴细胞耗竭型。近年来WHO分型中增加了一种结节性淋巴细胞为主型。我国最常见为混合细胞型。各型之间可以互相转化。组织学亚型是决定患者临床表现、预后和治疗的主要因素。 非霍奇金淋巴瘤(NHL)是HL以外具有很强异质性的一组独立疾病的总称。在我国也是比较常见的一种肿瘤,在常见恶性肿瘤排位中在前10位以内。此微解读没有涵盖此位点。 实际上,这两种淋巴瘤发病率非常高,也包括很多国内外众多知名人物. blood杂志和nature genetics杂志同年分别发现HL和结节硬化霍奇金氏淋巴瘤NSHL一些风险位点,其中rs6903608 (P = 3.52 × 10−10) C位点是两者共同的风险位点。 仅供参考。


  • 好大一只 发起人
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青海回族女性乳腺癌易感风险(限女性)

TaqMan-MGB探针法对FGFR2基因rs1219648 AG-GG基因型的女性相对于伴有AA基因型的女性,乳腺癌的患病风险增加了2.34倍(OR AG/AA=3.34,95%CI;1.78,6.28)、1.88倍(OR GG/AA=2.88,95%CI;1.28,6.47)和2.21倍(OR AG-GG/AA=3.21,95%CI;1.76,5.85). 多因素Logistic回归分析在调整初潮年龄(>13岁)、是否绝经、乳腺良性疾病史和乳腺癌家族史后,发现FGFR2 rs1219648位点A>G的突变(AG-GG/AA)仍可以增加青海女性地区女性乳腺癌的患病风险(OR AG-GG/AA=2.37,95%CI;1.18,4.73)提示FGFR2 rs1219648位点A>G的改变可能是该地区女性人群乳腺癌患病易感性的遗传因子 (限女性)


  • 元月十号 发起人
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宁夏回族人群RA(类风湿性关节炎)患病几率

本研究首次对宁夏回族人群Tim-4基因多态性与RA发生的关联性进行了研究。结果表明,rs7700944 位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回族人群RA组与对照组间,均存在极显著的差异。等位基因G为宁夏回族人群易患RA的风险因子,而等位基因A为保护因子。 rs7700944 位点是位于Tim-4基因内含子5中G>A的突变,该突变是否通过影响Tim-4基因的表达,从而对免疫相关疾病产生间接影响,尚需进一步研究证实。 本研究结果对宁夏回族RA的早期预防提供了参考数据,并可为今后进一步开展该基因与其他疾病的相关性奠定了基础。


  • 元月十号 发起人
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你容易生双胞胎吗?

近日,华大基因发表了最大规模的中国人基因组学研究成果。其中使用了超过14万人的孕妇无创产前的数据。在一个胎儿数量与基因组数据的关联分析中,rs12056727被发现与是否生双胞胎显著相关(OR=1.99,p=5.93E-9)。来看看你的基因型是什么情况吧~ *注意,该结果只对女性有效,男性用户仅作参考。


  • yaoxt 发起人
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陕西回族患非梗阻性无精症的概率

XRCC1基因rs25487位点基因型频率与非梗阻性无精症易感性之间的关系。 病例组与对照组中XRCC1基因rs25487位点基因型的分布与其与非梗阻性无精症易感的相关性结果见表1.由表1可见,XRCC1基因rs25487位点的三种基因型频率GG、GA、AA在病例组和对照组中分布有显著性差异(P=0.050)。与GG基因型个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.202倍。与GG基因型相比,携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。


  • 元月十号 发起人
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SIM1的变异与勃起功能障碍

2018.10.8发表在PNAS上的一项耐人寻味的研究,发现SIM1的rs17185536-T变异与勃起功能障碍有关。 勃起功能障碍影响全世界数百万男性。双胞胎研究支持勃起功能障碍的遗传风险因素,但尚未发现特定的遗传变异。 研究者在多种族36,649名男性进行了一项关于勃起功能障碍的大规模全基因组关联研究。 SIM1基因附近的第6染色体上鉴定了单个基因座(rs17185536-T),其与勃起功能障碍的风险显着相关(比值比) = 1.26,P = 3.4×10^-25)。 该关联在英国Biobank样本中222,358名男性中得到复制(优势比= 1.25,P = 6.8×10^-14)。 仅供参考,千万别喷我,文章就这么写的。PNAS是《美国科学院院报》,几万人的样本量在那放着呢,实在不行,理解成只针对欧洲人和美国人的好了哈。。 ———— 目前结果看来还好。 ———— 这篇微解读被用作微博推文啦,哈哈。


  • 好大一只 发起人
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特应性皮炎风险

特应性皮炎是一种慢性复发性炎症性皮肤病,受遗传和环境因素的影响。特应性皮炎(atopicdermatitis,AD)是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,患者往往有剧烈瘙痒,严重影响生活质量。该病通常初发于婴儿期,1岁前发病者约占全部患者的50%[1]。约40%的病例在青春期前自动消失,而少数患者直至成年才发病。 该研究 [2] 在中国汉族人群中找到了两个和特应性皮炎相关的位点,rs6010620 (P_combined = 3.0 × 10^-8, OR = 1.17), rs3126085 (P_combined = 5.90 × 10^-12, OR = 0.82), 其中rs6010620对德国人群的特异性皮炎也有显著性 (P = 2.87 × 10^−5, OR = 1.25). 本微解读位点用的是rs6010620,样本人群为中国汉族和德国人。 [1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3341360/ [2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21666691?dopt=Abstract 您可以在这里 https://www.zhihu.com/question/29638057 了解更多。


  • vickar 发起人
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中国人白化病风险位点

华大基因刚刚发表的一篇《cell》文章利用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名(中国人口的万分之一)中国孕妇的部分基因组样本。除汉族外还覆盖了36个少数民族。研究确认了与身高和身体质量指数(BMI)等表型有关的新的遗传位点,还发现了中国人基因组中独特的病毒DNA分布。测序结果还显示,中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。 研究发现,一个叫NRG1的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关。此外,有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒6型浓度高有关,后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。 另外,研究还发现了若干个中国各地人群在环境选择压力下而具有的特异突变。白化病就是其中一个在中国北方更加多见的疾病。目前已经发现多达20个相关基因位点,其中rs74653330位点位于一个酪氨酸激酶上,是合成黑色素的一个关键酶。其在中国南北方汉族中分布差距明显,风险基因型T在人群中不到1%,纯合TT更是不足万分之二。


  • 1379号监听员 发起人
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中国人眉毛粗细

PLoS Genet. 在上周 2018 年 9月24号,发表了一篇有趣的文章,看眉毛粗细/浓密/厚薄的。 毛发在灵长类动物中起着重要作用,并且明显受到适应性选择的影响。 虽然人类已经失去了大部分面部毛发,但眉毛是一个值得注意的例外。 眉毛厚度是可遗传的,并且被广泛认为是受到性选择的影响。 然而,很少有基因组研究探索其遗传基础。 21个研究机构对2961名汉族人进行了全基因组分析以及眉毛厚度信息搜集。 确定了两个新的全基因组显着位点,在SOX2附近3q26.33(rs1345417:P = 6.51×10^-10)和FOXD1附近5q13.2(rs12651896:P = 1.73×10^-8)。 在维吾尔族的研究结果进一步复制了此结果。 并且通过CRISPR / Cas9介导的基因编辑提供了rs1345417和rs12651896影响附近SOX2和FOXD1基因的转录活性的证据。 这些基因都参与毛发发育。 与流行的猜测相反,没有发现眉毛厚度受到强烈选择压力的证据。 ______________ 好多说不准的,我觉得未必有这么不准。 自己评价自己眉毛粗细的时候可能会觉得粗比较主流因此认为自己更粗? 因此把题图换了文章中的参照。 证据摘录自文献中,“rs1345417 G等位基因可以作为转录增强子。 其在SOX2启动子序列之前的插入导致使转录活性提高3-4倍。 此外,rs1345417处的G> C突变导致报告基因活性显着降低。”结论就是这样的啦。 文章统计了2961名汉族人, 721名维吾尔族人,来自五个拉丁美洲国家共 2301人,欧洲人 4411。 当然不能保证文章就一定是对的,但是样本量在那放着,wegene用户应该不会比这几千人的被试更特殊吧,哈哈。 ________________________ 有幸这篇微解读被用作微信和微博推文啦。https://m.weibo.cn/5469025145/4295459088587919


  • 好大一只 发起人
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自身免疫性甲状腺病风险

刚刚公布的2018年诺贝尔生理学与医学奖的获得者之一为美国德克萨斯大学安德森癌症中心教授詹姆斯·艾利森,他首次发现阻断CTLA-4能够激活免疫系统的T细胞,去攻击癌细胞,他还首次研发出了用于免疫肿瘤疗法的CTLA-4抗体。 研究发现CTLA-4上多个突变位点和自身免疫病,尤其是甲状腺疾病相关。 而有意思的是,中国人某些特定甲状腺疾病的发病率比其他人群要高,比如弥漫性毒性甲状腺肿,就是得了之后会像憨豆一样眼球凸起的一种病。十几年前轰轰烈烈的食盐加碘运动也是为了减少中国人甲状腺疾病的发病率。而中国人在三个风险位点上致病基因型的比例都比其他人群要高。


  • 1379号监听员 发起人
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亚洲女性不吸烟得肺癌的风险

该点位针对不吸烟女性, 肺腺癌的风险 In a study of 730 Taiwanese patients with lung cancer and matched controls, never-smoking females having at least one rs763317(A) allele were at increased risk (p = 0.009) for adenocarcinomas; the adjusted odds ratio for the (A;G) genotype was 1.23, CI: 0.87-1.75, and for the (A;A) genotype, the odds ratio was 3.52, CI: 1.32-9.37.[PMID 19026460]


  • alex1234 发起人
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Pro K35祖源计算器

该计算器大部分搬运了 DNA.LAND 的祖源参考系。由于时间是在紧迫,一些复杂的人群名称没有翻译,请高手们留言协助翻译为盼。祖源讨论请加入群:807705489


  • weizhuang 发起人
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Pro 糖尿病离您还远吗?听听基因对您说什么...

我国糖尿病发病情势日益严峻。糖尿病不仅仅意味着每天吃饭前惦记着吃药了没,情况严重就注射一针胰岛素;糖尿病的凶险在于其合并症,其往往是重大致死性心血管疾病及某些癌症的前征。多项全基因组关联研究发现糖尿病具有重要的遗传背景。最近,一项来自顶级医学期刊Nature发表了一篇以基因数据分析个人患糖风险的预测方法,其结果权威可信,好评如潮。其评价结果证明了利用基因数据分析患者的换糖风险甚至可以比有经验的临床医生更早发现您的患糖风险。让您有科学依据地提前干预,堤防风险。


  • GiftForMagi 发起人
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Pro 无精症之风险基因测试

非阻塞性无精症(非闭塞性无精症)又称睾丸衰竭症(testicular Failure),是指睾丸组织精子产生能力较低,以致精液检查时呈现无精、少精的情况。精子数量和活力会严重影响受孕的难易程度。少弱精也和生活习惯有关,如抽烟、作息不规律、久坐等。一些研究发现某些SNP和非阻塞性无精症有关。Nat Genet 2011 Dec报道了中国人群中非阻塞性无精症相关的SNP,有三个,参考文献:A genome-wide association study in Chinese men identifies three risk loci for non-obstructive azoospermia。 本测试结合了另2篇文献A genome-wide association study reveals that variants within the HLA region are associated with risk for nonobstructive azoospermia. Genome-wide expression of azoospermia testes demonstrates a specific profile and implicates ART3 in genetic susceptibility. 共5个基因。仅供参考,携有风险SNP也不意味着一定是无精症,需要临床医生确诊,测试仅具有提示意义,注意生活习惯。


  • SJP123456 发起人
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Pro 您血压高吗?

高血压(hypertension)是指以体循环动脉血压(收缩压和/或舒张压)增高为主要特征(收缩压≥140毫米汞柱,舒张压≥90毫米汞柱),可伴有心、脑、肾等器官的功能或器质性损害的临床综合征。高血压是最常见的慢性病,也是心脑血管病最主要的危险因素。正常人的血压随内外环境变化在一定范围内波动。在整体人群,血压水平随年龄逐渐升高,以收缩压更为明显,但50岁后舒张压呈现下降趋势,脉压也随之加大。 大约60%的半数高血压患者有家族史。目前认为是多基因遗传所致,30%~50%的高血压患者有遗传背景。 SNP rs4961:T和 rs5186: C 和高血压可能有关。参考SNPedia中这些位点,给出风险提示。仅供参考!!详情请见:请见:https://www.snpedia.com/index.php/Rs5186 htt 86 https://www.snpedia.com/index.php/Rs4961 和Pe 和Pescatello L S, Schifano E D, Ash G I, et al. Deep-targeted exon sequencing reveals renal polymorphisms associate with postexercise hypotension among African Americans[J]. Physiological Reports, 2016, 4(19).


  • 陈浩杰 发起人
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Pro 听说你命里缺咖啡??!!如果真是这样,那你减肥也很easy!!

咖啡已被多项研究证实其减肥作用。最近,一项规模大、质量高且名气大的人群减重随机试验刚刚出炉其最新减肥研究成果,原来有些人命里注定爱喝咖啡;也就是说,基因决定了这一部分人是狂热咖啡爱好者。不仅如此,这些人的“咖啡基因”决定了:如果他一旦开始减肥;比如仅仅只是吃低脂餐,那么他的减重效果会比一般人好出几条街!快来测测你有没有这样的“咖啡命”!


  • weRoot 发起人
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Pro 有异卵双胞胎的概率

有双胞胎是神奇的事情。 而龙凤胎则更是神奇。 双胞胎有同卵双胞胎和异卵双胞胎两种情况。 同卵双胞胎是同一个受精卵在二细胞期后独立发育成了两个个体,因此两个人具有完全一样的遗传背景。 异卵双胞胎也称为双卵子双胞胎(Dizygotic twins)是两个卵子分别和精子结合发育成了两个个体。 龙凤胎也是属于异卵双胞的一种可能。 双卵子孪生发生伴有家族聚集和未知的生理途径以及遗传因素。 2016五月年发表在Cell旗下《Am J Hum Genet. 》的研究发现两个SNP位点和此有关。 该研究组在1,980名自发性双卵子双胞胎母亲和12,953名对照受试者中进行了GWAS。 调查结果在一个大型冰岛队列研究中得到了验证,并测试了女性各种生育特征的相关性。 ["RS17293443","RS11031006"] Ref: 1.Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility. 2.Two SNPs Associated With Spontaneous Dizygotic Twinning: Effect Sizes and How We Communicate Them. ********** 结果是根据两个SNP计算的倍数。 即:您如果是女性,在条件适当的情况下,产生异卵双胞胎的概率比人群平均高________倍。


  • 好大一只 发起人
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你的肾是多大码

正常人中肾单位的数量差距最高可达5倍,肾脏发育不良会导致肾脏体积减小和肾单位数量下降,肾单位数量太低会增加高血压和肾衰的风险。RET基因编码一个和肾脏发育相关的酪氨酸激酶受体,可能和肾发育不良有关。rs1800860位点若携带A会造成肾的体积减小10%和脐带血胱抑素高9%的结果,提示这一位点可能和肾脏发育不良相关。但是10%的差距并不是特别大,所以这一发现的临床效果还需进一步研究。 另,白人的A比例比东亚高,黑人的A最低。


  • 1379号监听员 发起人
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看看你的牙口

牙周疾病是口腔中最常见的疾病,中国成年人中患病率达90%(多发于30岁以上),发达国家的发病率也在75%到95%之间。牙周疾病给患者造成极大的痛苦,损害健康,影响生命质量,是成年人牙齿脱落的最主要原因(大部分牙病和缺钙并没有什么关系,大部分牙病和缺钙并没有什么关系,大部分牙病和缺钙并没有什么关系)。 牙周病的病因主要是菌斑(粘附于牙齿表面的微生物群,不能用漱口、水冲洗等去除)、牙石(牙石是指沉积在牙面上的矿化的菌斑,构成了菌斑附着和细菌滋生的良好环境)、创伤性咬合和其他(包括食物嵌塞、不良修复体、口呼吸等因素也促使牙周组织的炎症发生)。 牙周病的早期症状不明显,患者常只有牙龈出血或口臭的表现,检查时可见龈缘、龈乳头和附着龈的肿胀、质松软,呈深红色或暗红色,探诊易出血。临床表现主要有牙周袋形成、牙周溢脓、牙齿松动。 目前的治疗方案只有到医院就诊才有救(并且只治标不治本)。 另,中医认为,多数人牙周病是胃火导致,尤其喜欢吃油炸、辛辣、比较上火的食物等,常常饮食不当或经常晚睡熬夜,生活型态不好的人,容易引起胃火,若再加上口腔卫生不好,长期处於这种状态,容易引发牙周病(这个感觉有点道理)。少数人是因为阴虚胃热型,就是肾阴不足而引起火旺,所谓阴虚则火旺。肾為先天之本,当先天不足、肾功能不好,就会引起牙齿问题。若牙周病属於阴虚胃热型,就必须补肾治疗(吐槽一下,啥病都补肾)。 更新:该位点已被微基因正式报告收录。


  • 1379号监听员 发起人
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阿尔兹海默症患者服用目前最好的对症药物:多奈哌齐 的药效如何?

阿尔兹海默症从前又叫老年痴呆,但这不准确。 临床上阿尔兹海默症患者表现以大脑萎缩神经元减少,记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等为主。 目前临床最好的药物是多奈哌齐(donepezil) 该药作用途径是抑制乙酰胆碱酯酶(AChE)活性,促使神经递质乙酰胆碱在神经突触积累。 使得患者为数不多的脑神经元能够发挥功能缓解症状。 服用该药对一些患者有明显的益智作用,如提高记忆,改善生活自理能力等。 但此药不能治愈或者减缓阿尔兹海默症,属于治标不治本,因此针对阿尔兹海默症的研究还远远没有结束。 有报道认为rs733722对使用多奈哌齐或加兰他敏的治疗效果存在关联。 参考文献见本页链接选项卡。


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