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微解读《这个位点可能和抗 SARS 冠状病毒有关？》（https://www.wegene.com/crowdsourcing/details/914）解读了 AHSG 基因上位点多态性与 SARS 感染风险之间的关系。 而在另一项 2015 年发表的研究中，为了研究基因和 SARS 感染风险的关系，研究者使用了 932 个 SARS 患者作为研究组，982 个健康人作为对照组（均为中国人），对 CCL2 G-2518A 和 MBL 密码子 54 多态性与 SARS-CoV 感染的风险进行了分析。研究表明，这两个位点对 SARS-CoV 感染的风险增加具有明显的累积作用。 需要注意的是，该研究的结果无法准确预测一个人是否具有感染SARS的风险（AUC<0.66），和感染后疾病的严重程度也没有关系。抗击疫情，人人有责。疫情肆虐期间，请大家尽量减少外出，避免感染风险哦。
最近，武汉新型冠状病毒的疫情牵动着所有国人的心，也让我们重新记忆起了 03 年“非典”肆虐的时期。我们和“非典”以及冠状病毒的战斗从未停止过。2011 年，一项来自病原微生物生物安全国家重点实验室的研究就重点探讨了 SARS 病毒的遗传易感性。 在这项研究中，研究团队重点研究了广州、北京以及医疗人员中不幸感染 SARS 的病患，以及部分暴露于类似风险环境中却没有感染的人群的遗传背景。结果，他们发现位于 AHSG 基因上的 rs2248690 位点可能与抗 SARS 病毒有关。该位点上携带 A 碱基的人可能面对 SARS 有更强的保护能力（OR=1.63，AA vs. AT+TT）。 从生物学机理上看，携带有 A 碱基的人群可能有更高的血清胎球蛋白 A 水平，这可能是带来这一保护作用的原因。 请注意：该研究只针对 SARS 冠状病毒，不代表同样的结论可以运用在新型冠状病毒上。即使有更强的遗传抵抗力，在疫情肆虐期间，出门佩戴口罩，减少公共聚会才是对自己和对他人负责的唯一方式！
慢性乙肝病毒感染者的乙肝表面抗原（HBsAg）自发性清除能显著降低肝脏相关合并症。以往有研究认为非流行地区的慢性乙肝病毒感染者 HBsAg 自发性清除要比流行区域的要高。 总体而言，全球未经治疗的慢性乙肝病毒感染者的 HBsAg 自发性清除率是比较低的，大约为1%左右。较低的 HBsAg 自发性清除率凸显了能实现功能性治愈或彻底治疗的新疗法的紧迫要求。 乙肝病毒能否自发清除多个研究显示和基因有关，尤其是HLA相关的基因。
人乳头瘤病毒（HPV）能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖，表现为寻常疣、生殖器疣（尖锐湿疣）等症状。高危型HPV-16、18、30、31、33、35、39的感染与宫颈癌、直肠癌、口腔癌、扁桃体癌等的发生密切相关，HPV感染引起人们越来越多的关注。对不同型HPV的易感程度可能与EGFR、SDC2、HSPG2 、FGFR2、IFN-γ等基因型有关。
丙肝病毒（HCV）感染是肝癌的重要诱发因素之一。长期以来，研究者观察到，有一部分人具备一定的自体丙肝病毒清除能力，且拥有这种能力的个体在对丙肝进行治疗时通常也有更好的反应。这种能力在欧洲裔人群中比在非洲裔人群中更加常见。 在引用的这篇研究中，通过对欧洲裔、非洲裔等在内的多种族研究，作者发现了 3 个不同基因区域上的位点突变会显著影响个体的自体丙肝病毒清除能力。这些突变带来的保护作用可以累加，拥有全部 6 个突变的人比起没有突变的人可以有达 20~30 倍以上的保护可能。 PS. 作者第一次尝试付费应用，从读文献查资料到写代码还是要花一点时间的，希望大家多多捧场~ 如果觉得有什么问题，也可以给我留言，我会尽力去更新~
艾滋病人血液中的HIV病毒的数量称为病毒载量（viral load），或称载毒量。载毒量是一把双刃剑，载毒量高者病情恶化会更迅速，但是载毒量过低有时候会使检测呈阴性，使人误以为自己没得艾滋病，病毒会伺机而动，病情恶化的时候你却以为是得了其他病，错过最佳的治疗机会。 载毒量和传染性成正比——也就是说，如果你虽然感染了艾滋病但本身载毒量较低，那么传染给别人的风险就较低。 【已知】： 男传男的危险机率是1／10至1／1600 男传女：1／200—1／2000 女传男：1／700—1／3000 女传女：未知。 【另】： 1.各国艾滋病感染率：https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%90%84%E5%9C%8B%E6%88%90%E5%B9%B4%E4%BA%BA%E7%95%B6%E4%B8%AD%E4%BA%BA%E9%A1%9E%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%85%E6%AF%92%E6%94%9C%E5%B8%B6%E7%97%85%E6%AF%92%E8%80%85%E6%95%B8%E9%87%8F%E5%88%97%E8%A1%A8 2.我国各省艾滋病感染率：http://www.chyxx.com/industry/201612/474259.html 3.中国高校的艾滋感染率是社会群体的28.3倍 4.窗口期的艾滋病HIV感染者（此时他们往往还不知道自己已经被感染）载毒量是潜伏期的100到1000倍，而发现艾滋病服药后载毒量会大大下降，因此窗口期的HIV感染者往往传染性最高 5.rs5968255位点含有C的女性从被感染到发病的时间可达普通人的4倍（普通人2年，C携带者平均8年，即使被感染20年后，还有高达30%的人未发病！！！）。而C在东亚人群中高频（东亚人种C携带者接近60%，其他人种平均20%）。但是在男性中没有这种差别。原文链接https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(09)00304-8 艾滋病的其他方面，参看先前一个微解读 https://www.wegene.com/crowdsourcing/details/167
常见的自身免疫病有以下几种： ①系统性红斑狼疮。 ②类风湿性关节炎。 ③系统性脉管炎。 ④硬皮病。 ⑤天疱疮 ⑥皮肌炎 ⑦混合结缔组织病 ⑧自身免疫性溶血性贫血 ⑨甲状腺自身免疫病 ⑩溃疡性结肠炎 The rs3087243 SNP is also known in the literature as the CT60 G>A or the +6230G>A polymorphism, and it is located in the CTLA4 gene. [PMID 16352685] In Asian (Japanese) populations, the presence of an rs3087243(G) allele represents a 1.3 fold increased risk of autoimmune thyroid disease, and for those with autoimmune thyroid disease, a 1.5 fold increased risk of type-1 diabetes. However, in individuals without autoimmune thyroid disease, no association was seen between this SNP and type-1 diabetes. The authors speculate that earlier studies may have reported associations between this SNP and type-1 diabetes that were actually primarily based on the association with autoimmune thyroid disease. This same SNP, rs3087243, has also been implicated as a (minor) risk factor for developing rheumatoid arthritis (RA). A study of 2,000+ European RA patients led to a calculated odds ratio of 1.13 (CI: 1.03 - 1.24) for the rs3087243(G) risk allele. [PMID 16380915OA-icon.png]
丙肝导致的肝硬化是肝癌的常见诱因之一。由于病毒感染的机制，和 DNA 修复相关的基因可能会与感染丙肝后进一步发展为肝癌的风险有关。这篇论文探究了日本丙肝患者在不同基因型下发展为肝癌的几率，发现 rs3219487 位点携带有 T 碱基的病人患肝癌的风险会显著上升。 注：该研究样本量较小，且有明确证据表明丙肝患者患肝癌的风险会上升。因此，无论您是否携带了这个更加“危险”的突变，丙肝都值得警惕！丙肝目前属于可以治愈的疾病，一旦感染尽早就医才是正解！
幽门螺杆菌感染被列入在世界卫生组织国际癌症研究机构公布的一类致癌物清单中，但多数学者主张，若无临床症状或症状不明显、胃粘膜损害很轻者，即使幽门螺杆菌为阳性，也不一定要抗幽门螺杆菌治疗。因为如果盲目一味使用抗菌药，无疑会造成该菌耐药菌株在人群中的传播，将来根除会更加困难，而且近年有研究显示幽门螺旋杆菌能保护食管，降低胃酸倒流、食道癌的概率。 ~~~ 那么问题来了，如果是阳性，那对于你个人而言要不要杀幽门螺旋杆菌呢？ ~~~ 大连医科大学附属青岛市市立医院消化内二科收集了2009年11月—2015年11月青岛市市立医院398例胃癌癌前病变患者（肠上皮化生 328 例，上皮内瘤变 70 例），同期 416 例健康体检者作为对照组。采用 PCR 直接测序法检测 PSCA rs2294008 位点基因型，快速尿素酶试验检测幽门螺杆菌（Hp）感染状态。 病例组 PSCA rs2294008 位点 CC、CT、TT 基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P = 0.011），病例组 TT 基因型频率显著高于对照组（16.3% 对 9.4%，P = 0.003）。与 CC 基因型携带者相比，TT 基因型携带者胃癌癌前病变风险显著增加（OR = 1.840，95% CI：1.174-2.886）。 以 HP 阴性且携带 CC + CT 基因型者为参照，单独携带TT基因型仅轻微增加胃癌癌前病变风险（OR = 1.783，95% CI：0.900 - 3.530），而单独 Hp 感染（OR = 2.389，95% CI：1.799 - 3.173）和 Hp 感染且携带TT基因型（OR = 3.335，95% CI：1.935 - 5.749）可使发病风险显著增加，后者作用更为显著。 --------------------- 结论：PSCA rs2294008 位点多态性与胃癌癌前病变易感性显著相关，Hp 感染可进一步增加 TT 基因型携带者的发病风险。
对诺如病毒的抵抗能力是高度遗传性的。如果你在 rs601338 位点是 AA 基因型，你的 FUT2 基因将失去功能，但也会获得对大多数诺如病毒株的抵抗能力。除了该位点以外，也有一些其他位点与对诺如病毒的抵抗力有关。请注意，拥有该位点上的突变不代表你对该病毒完全免疫。在处理和食用生食、与可能患病的人接触时你仍需要注意采取措施。 Norovirus resistance is highly heritable. If you have two copies of the A version of this SNP, you lack a functioning FUT2 gene and are most likely resistant to the most common strain of this virus. Other genetic variants besides the one reported here can also result in resistance to norovirus. It is important to note that having this variant does not make someone completely resistant to all forms of norovirus. You should still take recommended precautions when handling or consuming raw food and when interacting with people who may be ill.
人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus; abbr: HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。HIV通过破坏人体的T淋巴细胞，进而阻断细胞免疫和体液免疫过程，导致免疫系统瘫痪，从而致使各种疾病在人体内蔓延，最终导致艾滋病。由于 HIV 的变异极其迅速，难以生产特异性疫苗，至今无有效治疗方法，对人类健康造成极大威胁。 我们可以通过RS333、RS2395029、RS5968255三个位点预测人体对 HIV 病毒的免疫程度以及感染 HIV 病毒后发病速度的快慢噢。
Individuals carrying one copy of the delta 32 allele are somewhat resistant to infection by HIV, the virus that causes AIDS, and individuals with 2 copies (delta 32 homozygotes, ~1% of Caucasians) are almost completely immune to infection by HIV. The delta 32 allele may have been selected for in European populations because it confers resistance to plague (Black Death) or smallpox. DI型（10%的欧洲人）不易感染HIV，感染后的病毒量较低，更慢发展成AIDS；DD型（1%的欧洲人）对HIV病毒免疫。变异在欧洲人中更常见，可能和中世纪黑死病相关。
中国和英国科研人员发现，华人容易感染H1N1流感病毒，这同一个基因（RS12252-C）有关。这也说明为何新流感病毒总是先在亚洲出现，这项新发现也有助于医生尽早找出高风险人群。 领导这项研究的英国牛津大学人员在《自然》期刊中发表了这一结果，他们指出因为具有这个基因，华人感染H1N1流感后，病情加重的风险比其他族群的人要高出六倍。 第11号染色体SNP rs12252-C遗传变异流感重症易感CC基因是6万年前智人为对抗各种各样的热带雨林地区烈性病毒瘟疫而进化出来的一个优秀基因，80%的CC基因后裔是中国汉族人。从而使中国汉族作为一个民族整体，对烈性病毒瘟疫具有较强的抵御能力，所以中华汉族才能成功战胜5,000年来各种各样的病毒瘟疫，繁衍成今天的13.2亿人超大旺族。流行病学数学模型和2003年SARS实例，也进一步证实了上述推论。 （上海复旦大学的研究表明IFITM3基因rs12252-C/C基因型较rs12252-T/T or rs12252-T/C基因型感染者更易发展为重症和死亡。玩过《瘟疫公司》的小伙伴应该就知道是怎么回事了吧？简单来说，CC型的流感患者有6倍的几率发展成为重症流感，以个体的死亡祭献死神，遏制病毒传播，从而保全大家。做好牺牲小我的准备了吗？） 此测试中基因型AG应与TC调换。
rs1311117307和rs8067378和 rs4282438描述 感染过hpv，一些细胞基因组被插入了E6和E7基因。这2个基因会持续表达。 这和浸润性宫颈癌和四例宫颈癌易感位点之间的关联（rs13117307在这两年之中，在17q12，rs8067378在6p21.32和rs4282438和rs9277952）在中国汉族人群在日本人口调查。人类白细胞抗原（HLA）- DPB1等位基因进行了研究与日本人群中宫颈癌风险的关系。在接受书面知情同意后，214名无血缘关系的日本妇女与浸润性宫颈癌和288个无癌的日本妇女被招募，并获得DNA样本（研究协议，由长崎大学的机构审查委员会批准）。的四个单核苷酸多态性，rs8067378显示浸润性宫颈癌显著相关（P = 0.0071）。隐性模式下，对rs8067378小G等位基因为浸润性宫颈癌的风险（比值比= 2.92，95%可信区间为1.40-6.36；P = 0.0021）。检测宫颈癌风险之间HLA-DPB1等位基因与日本人群中无关联。总之，我们第一次显示，据我们所知，在中国汉族人群中宫颈癌和rs8067378风险增加之间的关系是在日本的人口复制。此外，随着rs8067378 GG基因型的日本女性宫颈浸润癌的候选高危组。人类遗传学杂志提前在线出版
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