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关于上传Promethease网站分析:Promethease是不是搞错了,有的位点数据跟wegene下载的数据是反链?

 
Wegene下载的数据:
 
rs28937594 9 36217396 GG
 
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Promethease 的报告:

rs28937594(C;C)
Inclusion Body Myopathy, type 2 see discussion at rs28937594
rs28937594, also known as c.2228T>C, p.Met743Thr, M743T and most commonly in the literature M712T, is a mutation in the GNE gene on chromosome 9. The very rare rs28937594(C) allele is the most common mutation leading to autosomal recessive inclusion body myopathy 2 (IBM2 or HIBM) in Middle Eastern populations. See also OMIM 603824.0005 [OMIM:INCLUSION BODY MYOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE] 
 
 
如上,Promethease对此位点的解读是很罕见的一种隐形肌肉退化疾病,如果是纯合的话我今天应该没法走路了。
我觉得Promethease是不是搞错了?做了反链处理?!
后来又看了几个位点又是跟wegene数据是相同的。没搞懂!
 
2016-10-04 • IP属地中国
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8 个回复

xiaoyuvax - We are but codes
似乎没人管罕见病…嘿嘿
我也是在WeGene是GG,在Promethease上是C;C。
wushantao - 我来自北京,您呢?
这个有什么新的结论了吗
这都一年了 怎么还是这种情况 我的也是。。。不知道到底怎么回事。。。
xiaoyuvax - We are but codes
但并不是所有的都这样。
 
下面又是几个例子:
________________________________________
WEGENE: rs80357178 17 41243491 AC
Promethease:rs80357178(G;T)
________________________________________
WEGENE:rs111033307 7 107334918 GG
Promethease:rs111033307(G;G)
________________________________________
WEGENE:rs387906745 9 27212762 AG
Promethease:rs387906745(A;G)
________________________________________
WEGENE:rs1135824 22 42525044 CC
Promethease:rs1135824(G;G)
 
我是醉了。 :~(
 
这个位点我倾向确实是Promethease的正负链反了,因为本身genotype是A/G (+) 或 C/T (-),不太可能是 G <-> C call 错。
xiaoyuvax - We are but codes
没懂。为什么同一个位点:Promethease会把GG变成CC?
这可能是WeGene的芯片错读了你的genotype
 
https://www.wegene.com/question/610
 
https://www.wegene.com/question/1046

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