中国团队首次完成从端粒到端粒的中国人全基因组

    中国科研人员首次在世界范围内成功完成从端粒到端粒的中国人全基因组，获得包括Y染色体在内的高质量真实人类二倍体以及完整无间隙的全基因组参考序列（44+XY）。
    不少疾病综合征在不同种族人群中的临床表现存在不小的差异。目前所有的肿瘤、遗传病等测序诊断报告，均根据美国主导的GRCh37/38为人类参考基因组序列来判定正常或变异，其来自多个人类个体基因组序列嵌合而成的一套基因组，主要来源是非洲和欧洲人。它不但不完整、错误多，而且难以代表中国乃至亚裔族群。
    以遗传性肺囊性纤维化为例，这种病在欧美白人中表现为跨膜氯离子转录因子突变导致的功能缺失。但在中国患者中，该转录因子突变的发生率要小得多。
阿斯利康研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）——吉非替尼，适用于存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的非小细胞肺癌患者。
随后的研究发现，东亚的EGFR基因突变率明显高于欧美白人患者。