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遗传性疾病
80 项报告- 结果 项目
- 家族性地中海热携带 1 个风险突变
- 胼胝体伴周围神经发育不全未携带
- α-1抗胰蛋白酶缺乏未携带
- 卡纳万病未携带
- 先天性1A型糖基化病未携带
- 囊性纤维化未携带
- 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症未携带
- 凝血因子XI缺陷症未携带
- B型家族性高胆固醇血症未携带
- 范可尼贫血未携带
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未携带
- GRACILE综合征未携带
- 高雪氏症未携带
- 肝糖原贮积症Ib型未携带
- 遗传性果糖不能耐受症未携带
- 肥厚型心肌病未携带
- 肢带型肌营养不良2D型未携带
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未携带
- IV型粘脂贮积症未携带
- 神经元蜡样质脂褐质沉积症未携带
- A型尼曼-匹克病未携带
- 苯丙酮尿症未携带
- 肢近端型点状软骨发育不良未携带
- 唾液酸沉积症未携带
- 戴萨克斯症未携带
- 肌张力障碍未携带
- 酪氨酸血症 I型未携带
- 脑肝肾综合征未携带
- 血色素沉着病未携带
- 色盲未携带
- 甲基丙二酸血症（cbIB型）未携带
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未携带
- 戊二酸血症I型未携带
- 枫糖尿病1A型未携带
- 三功能蛋白质缺乏症未携带
- 全羧化酶合成酶缺乏症未携带
- 高胱氨酸尿症未携带
- 生物素酶缺乏症未携带
- 粘多糖贮积症I型未携带
- 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症未携带
- 原发性肉碱缺乏症未携带
- 精氨酰琥珀酸尿症未携带
- 瓜氨酸血症I型未携带
- 粘多糖贮积症II型未携带
- Alport 综合征未携带
- Pendred 综合征未携带
- Stickler 综合征未携带
- Usher 综合征未携带
- 大前庭导水管综合征未携带
- 常染色体显性遗传性非综合征型耳聋未携带
- 常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋未携带
- 氨基糖苷类抗生素耳毒性聋（“一针致聋”）未携带
- 线粒体遗传性非综合征型耳聋未携带
- 过氧化物酶体生物合成障碍未携带
- Mohr-Tranebjaerg 综合征未携带
- 早发型阿兹海默病未携带
- Brugada 综合征未携带
- Loeys dietz 综合征未携带
- Wolff-Parkinson-White 综合征未携带
- 病态窦房结综合征未携带
- 短QT综合征未携带
- 儿茶酚胺敏感性多形性室速未携带
- 家族性胸主动脉瘤未携带
- 扩张型心肌病未携带
- 马凡综合征未携带
- 努南综合征未携带
- 限制型心肌病未携带
- 原发性肺动脉高压未携带
- 长QT综合征未携带
- 致心律失常性右心室心肌病未携带
- 左室心肌致密化不全未携带
- 家族性心房颤动未携带
- 甲型血友病未携带
- 乙型血友病未携带
- 杜氏肌营养不良症未携带
- 肝豆状核变性未携带
- 肺淋巴管肌瘤病未携带
- 脊髓小脑变性症未携带
- 嗜铬细胞瘤未携带
- 路易体痴呆未携带
更新时间：2020-09-15 01:13
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