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41 项
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眼睛疾病
耳朵疾病
结果
项目
胼胝体伴周围神经发育不全
未携带
α-1抗胰蛋白酶缺乏
未携带
卡纳万病
未携带
先天性1A型糖基化病
未携带
囊性纤维化
未携带
凝血因子XI缺陷症
未携带
家族性自主神经功能异常
未携带
B型家族性高胆固醇血症
未携带
家族性地中海热
未携带
范可尼贫血
未携带
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
未携带
GRACILE综合征
未携带
高雪氏症
未携带
肝糖原贮积症Ib型
未携带
遗传性果糖不能耐受症
未携带
肥厚型心肌病
未携带
肢带型肌营养不良2D型
未携带
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
未携带
IV型粘脂贮积症
未携带
神经元蜡样质脂褐质沉积症
未携带
A型尼曼-匹克病
未携带
苯丙酮尿症
未携带
肢近端型点状软骨发育不良
未携带
唾液酸沉积症
未携带
TTR相关心脏淀粉样变性
未携带
戴萨克斯症
未携带
肌张力障碍
未携带
酪氨酸血症 I型
未携带
脑肝肾综合征
未携带
血色素沉着病
未携带
色盲
未携带
甲基丙二酸血症(cblB型)
未携带
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
未携带
戊二酸血症I型
未携带
枫糖尿病1A型
未携带
三功能蛋白质缺乏症
未携带
全羧化酶合成酶缺乏症
未携带
高胱氨酸尿症
未携带
生物素酶缺乏症
未携带
粘多糖贮积症I型
未携带
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
未携带
原发性肉碱缺乏症
未携带
精氨酰琥珀酸尿症
未携带
瓜氨酸血症I型
未携带
粘多糖贮积症II型
未携带
Alport 综合征
未携带
Pendred 综合征
未携带
Stickler 综合征
未携带
Usher 综合征
未携带
伴X染色体非综合征型耳聋
未携带
大前庭导水管综合征
未携带
常染色体显性遗传性非综合征型耳聋
未携带
常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋
未携带
氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(“一针致聋”)
未携带
线粒体遗传性非综合征型耳聋
未携带
过氧化物酶体生物合成障碍
未携带
鳃耳肾谱系障碍
未携带
Jervell-Lange-Nielsen 综合征
未携带
Mohr-Tranebjaerg 综合征
未携带
早发型阿兹海默病
未携带
Brugada 综合征
未携带
Loeys dietz 综合征
未携带
Wolff-Parkinson-White 综合征
未携带
病态窦房结综合征
未携带
短QT综合征
未携带
儿茶酚胺敏感性多形性室速
未携带
家族性胸主动脉瘤
未携带
扩张型心肌病
未携带
马凡综合征
未携带
努南综合征
未携带
限制型心肌病
未携带
原发性肺动脉高压
未携带
长QT综合征
未携带
致心律失常性右心室心肌病
未携带
左室心肌致密化不全
未携带
家族性心房颤动
未携带
甲型血友病
未携带
乙型血友病
未携带
杜氏肌营养不良症
未携带
肝豆状核变性
未携带
肺淋巴管肌瘤病
未携带
脊髓小脑变性症
未携带
嗜铬细胞瘤
未携带
原发性骨髓纤维化
未携带
路易体痴呆
未携带
更新时间:2023-03-24 23:36