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远端肌病伴胫骨前端发病型
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运动不能变形序列征
着色性干皮症
肢带型肌营养不良
肢端胼胝体综合征
植物固醇血症
指端细小型发育不良
致死性发育不良
致死性先天挛缩综合征
中央核肌病
中央网状脉络膜营养不良
重症联合免疫缺陷
皱皮综合征
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
3-甲基戊烯二酸尿症
Aicardi-Goutieres 综合征
Alstrom 综合征
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