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遗传性疾病
74 个讨论
家族性地中海热
21 个讨论
全色盲
18 个讨论
Usher 综合征
13 个讨论
常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋
5 个讨论
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
长QT综合征
4 个讨论
Tay-Sachs 病
3 个讨论
Pendred 综合征
常染色体显性遗传性非综合征型耳聋
氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(“一针致聋”)
线粒体遗传性非综合征型耳聋
Wilson 病
2 个讨论
早发型阿兹海默病
甲基丙二酸血症
B型家族性高胆固醇血症
肥厚型心肌病
Krabbe 病
1 个讨论
Leigh 综合征
Gaucher 病