Bjornstad 综合征

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Blau 综合征

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回旋镖发育不良

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Bothnia 型视网膜发育不良

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短脊柱畸形

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角膜脆弱综合征

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补体 C3 缺乏症

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躯干发育不良

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Carpenter 综合征

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中央轴空病

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脑海绵状血管畸形

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脑－眼－面－骨骼综合征

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儿童期肌脑肝综合征

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点状软骨发育不良

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舞蹈病－棘红细胞增多症

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乳糜颗粒残留症

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原发性纤毛运动障碍

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COACH 综合征

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冷诱导性出汗综合征

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视神经缺损症

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