智力障碍－低张力面容综合征

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血色素沉着症

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糖原贮积病

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凝血因子 XI 缺乏症

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黏多糖贮积症

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囊性纤维化

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酪氨酸血症

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家族性自主神经功能失调

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瓜氨酸血症

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杆状体肌病

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大疱性表皮松解症

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努南综合征

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儿茶酚胺敏感性多形性室速

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Brugada 综合征

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致心律失常性右心室心肌病

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Stickler 综合征

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精氨酰琥珀酸尿症

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扩张型心肌病

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掌腱膜挛缩症

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苯丙酮尿症

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