Menkes 病

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变形骨发育不良

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小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

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头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征

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微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

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Miller 综合征

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镶嵌非整倍杂色体综合征

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肌肝脑眼侏儒症

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先天性肌无力综合征

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高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

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小眼球

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重型先天性中性粒细胞减少症

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眼齿指发育不良

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肩部骨发育不良

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唇腭裂

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骨硬化症伴肾小管酸中毒

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类扭伤性侏儒

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Partington 综合征

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Peters Plus 综合征

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血纤溶酶原缺乏症

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