脑穿通畸形

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Prader－Willi 综合征

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进行性骨发育异常

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凝血酶原缺乏症

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假性软骨发育不全

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丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

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肾小管发育不全

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视网膜色素变性伴/不伴内脏反位

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角膜环状皮样瘤

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Schneckenbecken 发育不良

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Schwartz－Jampel 综合征

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SHOX 相关身材矮小

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Simpson－Golabi－Behmel 综合征

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Smith－Magenis 综合征

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钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症

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胱胺酸尿症

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综合征型小眼畸形

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跗腕骨联合综合征

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Tietz 综合征

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尺骨－乳房综合征

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