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Smith－Magenis 综合征

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Simpson－Golabi－Behmel 综合征

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SHOX 相关身材矮小

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Schneckenbecken 发育不良

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角膜环状皮样瘤

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视网膜色素变性伴/不伴内脏反位

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肾小管发育不全

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进行性骨发育异常

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血纤溶酶原缺乏症

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类扭伤性侏儒

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骨硬化症伴肾小管酸中毒

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