晚发型视网膜变性

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Larsen 综合征

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Knobloch 综合征

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Klippel－Feil 综合征

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Keutel 综合征

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圆锥角膜

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Jalili 综合征

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单纯性小眼畸形

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单纯性晶体异位

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智力发育障碍

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包涵体肌病

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甲状旁腺功能减退－发育迟缓－畸形综合征

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高甲硫氨酸血症伴 S－腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症

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Hydrolethalus 综合征

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Hurler 综合征

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Hajdu－Cheney 综合征

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Greenberg 发育不良

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Goldmann－Favre 综合征

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GM1 神经节苷脂贮积症

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Fuhrmann 综合征

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