常染色体隐性遗传痉挛截瘫7型 (SPG7)

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常染色体隐性小头畸形和脉络视网膜病3型 (MCCRP3)

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常染色体隐性先天性肌强直症

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常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型 (SPG4)

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常染色体显性痉挛性共济失调1型 (SPAX1)

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常染色体显性Emery－Dreifuss肌营养不良2型 (EDMD2)

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伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7 (HH7)

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伴脑萎缩与薄胼胝体进行性早发性脑病

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伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (LBSL)

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X连锁生精障碍2型 (SPGFX2)

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跗腕骨联合综合征

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Schwartz－Jampel 综合征

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SHOX 相关身材矮小

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Simpson－Golabi－Behmel 综合征

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Smith－Magenis 综合征

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钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症

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胱胺酸尿症

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综合征型小眼畸形

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MEROSIN缺陷性先天性肌营养不良1A型 (MDC1A)

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17－α－羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生

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