Friedreich 共济失调

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局灶性皮肤发育不全

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纤维软骨增生

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Feingold 综合征

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Fanconi－Bickel 综合征

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家族性青少年高尿酸血症肾病

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家族性成人肌阵挛性癫痫

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Duane 桡侧列综合征

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蜂巢状视网膜营养不良

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Donnai－Barrow 综合征

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暂时性新生儿糖尿病

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颅骨骨干发育不良

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角膜营养不良

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先天性吸收不良性腹泻

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视神经缺损症

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冷诱导性出汗综合征

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COACH 综合征

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原发性纤毛运动障碍

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乳糜颗粒残留症

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舞蹈病－棘红细胞增多症

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