永久性新生儿糖尿病

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Pelizaeus－Merzbacher 病

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Partington 综合征

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类扭伤性侏儒

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胰腺发育不全

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耳脊椎骨骺发育不良

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骨硬化症伴肾小管酸中毒

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骨硬化症

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伴有颅骨硬化的纹状骨病

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颅面骨发育不良

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成骨不全

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唇腭裂

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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

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视神经萎缩

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肩部骨发育不良

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Ogden 综合征

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眼齿指发育不良

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眼皮肤白化病

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Nicolaides－Baraitser 综合征

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重型先天性中性粒细胞减少症

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