神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

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Neu－Laxova 综合征

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肾病型胱氨酸症

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肾消耗病

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杆状体肌病

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小眼球

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Nance－Horan 综合征

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甲－髌骨综合征

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高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

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中央核肌病

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肌原纤维肌病

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Myhre 综合征

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先天性肌无力综合征

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肢带型肌营养不良

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多发性硫酸脂酶缺乏症

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肌肝脑眼侏儒症

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黏多糖贮积症

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黏脂质贮积症

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Mowat－Wilson 综合征

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镶嵌非整倍杂色体综合征

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