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Miyoshi 肌病
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线粒体 DNA 耗竭综合征
线粒体复合体 II 缺乏症
Miller 综合征
微球眼和/或巨角膜,伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼
头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征
小头畸形、癫痫和糖尿病综合征
小头骨发育不良先天性侏儒症
甲羟戊酸尿症
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症
甲基丙二酸血症
变形骨发育不良
干骺端发育不良不伴稀毛症
异染性脑白质病变
Menkes 病
Meier-Gorlin 综合征
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
Meckel 综合征