铁粒幼细胞性贫血

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安德曼综合征

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无虹膜症

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载脂蛋白 C－II 缺乏症

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精氨酸酶缺乏症

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先天性多发性关节挛缩症

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天冬氨酰葡糖胺尿症

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共济失调性毛细血管扩张症

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骨发育不全

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听神经病

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Axenfeld－Rieger 综合征

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Ayme－Gripp 综合征

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Baller－Gerold 综合征

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Baraitser－Winter 综合征

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Bardet－Biedl 综合征

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Bartter 综合征

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基底膜板层状玻璃疣

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Beare－Stevenson 脓疱性皮肤综合征

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卵黄样黄斑变性

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Bjornstad 综合征

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