指端细小型发育不良

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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

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酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

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ADULT 综合征

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无丙种球蛋白血症

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Aicardi－Goutieres 综合征

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运动不能变形序列征

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黑尿症

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α－甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症

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α－N－乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症

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Alstrom 综合征

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家族性肌萎缩侧索硬化症

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Anauxetic 发育不良

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铁粒幼细胞性贫血

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安德曼综合征

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无虹膜症

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载脂蛋白 C－II 缺乏症

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精氨酸酶缺乏症

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先天性多发性关节挛缩症

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天冬氨酰葡糖胺尿症

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