Blau 综合征

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Bohring－Opitz 综合征

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回旋镖发育不良

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Borjeson－Forssman－ Lehmann 综合征

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Bothnia 型视网膜发育不良

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短趾症

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短脊柱畸形

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鳃裂眼面综合征

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角膜脆弱综合征

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Bruck 综合征

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补体 C3 缺乏症

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躯干发育不良

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心－面－皮肤综合征

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Carpenter 综合征

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中央轴空病

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脑海绵状血管畸形

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脑－眼－面－骨骼综合征

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Charcot－Marie－Tooth 病

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先天性白细胞颗粒异常综合征

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儿童期肌脑肝综合征

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