鳃裂眼面综合征

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角膜脆弱综合征

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Bruck 综合征

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补体 C3 缺乏症

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躯干发育不良

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心－面－皮肤综合征

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Carpenter 综合征

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中央轴空病

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脑海绵状血管畸形

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脑－眼－面－骨骼综合征

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Charcot－Marie－Tooth 病

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先天性白细胞颗粒异常综合征

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儿童期肌脑肝综合征

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胆汁淤积

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点状软骨发育不良

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舞蹈病－棘红细胞增多症

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中央网状脉络膜营养不良

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无脉络膜症

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乳糜颗粒残留症

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原发性纤毛运动障碍

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