戊二酸血症

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糖原贮积病

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GM1 神经节苷脂贮积症

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Goldmann－Favre 综合征

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Greenberg 发育不良

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Griscelli 综合征

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Hajdu－Cheney 综合征

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甲型血友病

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Hennekam 淋巴管扩张－淋巴水肿综合征

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遗传性运动感觉神经病

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遗传性感觉和自主神经病

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Hermansky－Pudlak 综合征

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前脑无裂畸形

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Hurler 综合征

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Hutchinson－Gilford 早老综合征

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脑积水综合征

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Hydrolethalus 综合征

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高胰岛素性低血糖血症

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高甲硫氨酸血症伴 S－腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症

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高鸟氨酸血症－高氨血症－高同型瓜氨酸尿综合征

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