小头骨发育不良先天性侏儒症

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小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

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头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征

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微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

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Miller 综合征

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线粒体复合体 II 缺乏症

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线粒体 DNA 耗竭综合征

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Miyoshi 肌病

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镶嵌非整倍杂色体综合征

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Mowat－Wilson 综合征

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黏脂质贮积症

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黏多糖贮积症

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肌肝脑眼侏儒症

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多发性硫酸脂酶缺乏症

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肢带型肌营养不良

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先天性肌无力综合征

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Myhre 综合征

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肌原纤维肌病

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中央核肌病

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高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

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