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高磷酸盐血症伴智力障碍综合征
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家族性低 β 脂蛋白血症
软骨发育不良
低钾性周期性麻痹
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征
低磷酸酯酶症
低磷佝偻病
免疫缺陷症
包涵体肌病
色素失调症
婴儿小脑视网膜变性
智力发育障碍
智力障碍-低张力面容综合征
单纯性晶体异位
单纯性小眼畸形
Schwartz-Jampel 综合征
多部位慢性疼痛
肝硬化
动脉硬化