甲－髌骨综合征

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Nance－Horan 综合征

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小眼球

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杆状体肌病

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肾消耗病

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肾病型胱氨酸症

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Neu－Laxova 综合征

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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

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重型先天性中性粒细胞减少症

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Nicolaides－Baraitser 综合征

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眼皮肤白化病

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眼齿指发育不良

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Ogden 综合征

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肩部骨发育不良

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视神经萎缩

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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

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唇腭裂

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成骨不全

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颅面骨发育不良

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伴有颅骨硬化的纹状骨病

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