半乳糖唾液酸贮积症

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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

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伴有颅骨硬化的纹状骨病

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苯丙酮尿症

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丙酸血症

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丙酮酸激酶缺乏症

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并指畸形

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玻璃体视网膜脉络膜病变

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成骨不全

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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

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胆汁淤积

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低钾性周期性麻痹

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低磷佝偻病

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短趾症

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多发性硫酸脂酶缺乏症

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多囊肾病

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多微小轴空病

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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耳脊椎骨骺发育不良

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发育性癫痫性脑病

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