枫糖尿病

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复合型氧化磷酸化缺陷症

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干骺端发育不良不伴稀毛症

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高胱氨酸尿症

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高磷酸盐血症伴智力障碍综合征

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高鸟氨酸血症－高氨血症－高同型瓜氨酸尿综合征

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高胰岛素性低血糖血症

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歌舞伎综合征

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共济失调性毛细血管扩张症

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腘翼状胬肉综合征

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黑尿症

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肌原纤维肌病

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畸型发育不良

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脊髓性肌肉萎缩症

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脊柱外周发育不良

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脊柱腕跗骨性结合综合征

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脊椎干骺端发育不良

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脊椎骨骺发育不良

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脊椎骨骺干骺发育不良

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脊椎肋骨发育不全

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