家族性部分脂肪营养障碍

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家族性低 β 脂蛋白血症

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家族性寒冷自身炎症综合征

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家族性红细胞增多症

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家族性肌萎缩侧索硬化症

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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甲－髌骨综合征

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甲基丙二酸尿症

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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症

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假性副甲状腺低能症

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假性假甲状旁腺功能减退症

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假性醛固酮减少症

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进行性假性类风湿性发育不良

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进行性外眼肌麻痹

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精氨酸酶缺乏症

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局灶性节段性肾小球硬化症

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巨轴突神经病

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联合垂体激素缺乏症

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亮氨酸低血糖症

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