进行性外眼肌麻痹

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精氨酸酶缺乏症

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局灶性节段性肾小球硬化症

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巨轴突神经病

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联合垂体激素缺乏症

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亮氨酸低血糖症

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颅额鼻综合征

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颅骨外胚层发育不良

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颅面骨发育不良

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毛发－鼻－指（趾）综合征

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免疫缺陷症

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脑积水综合征

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黏脂质贮积症

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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

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凝血因子 V 缺乏症

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凝血因子 VII 缺乏症

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皮肤/头发/眼睛色素沉着变异

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皮肤松弛症

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平脑症

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葡萄糖转运子 1 缺陷综合征

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