先天性白细胞颗粒异常综合征

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先天性胆汁酸合成障碍

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先天性多发性关节挛缩症

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先天性辅酶 Q10 缺乏症

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先天性红细胞生成异常性贫血

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先天性角化不良

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先天性静止性夜盲症

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先天性去糖基化障碍

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先天性全身脂肪营养不良

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先天性糖基化障碍

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先天性无巨核细胞血小板减少

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先天性眼外肌纤维化

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先天性鱼鳞病

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酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

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涎酸贮积症

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线粒体 DNA 耗竭综合征

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线粒体复合体 II 缺乏症

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小头骨发育不良先天性侏儒症

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小头畸形性毛细血管畸形综合征

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心－面－皮肤综合征

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