前脑无裂畸形

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青少年发病的成年型糖尿病

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全羧化酶合成酶缺乏症

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软骨发育不良

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鳃裂眼面综合征

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色素失调症

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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

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神经元蜡样质脂褐质沉积症

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肾病型胱氨酸症

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肾－肝－胰腺发育不良

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肾消耗病

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肾性肉碱转运障碍

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生物素酶缺乏症

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视神经萎缩

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视锥－视杆营养不良

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髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

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特发性生长激素缺乏症

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铁粒幼细胞性贫血

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听神经病

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椭圆形红细胞增多症

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