涎酸贮积症

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线粒体 DNA 耗竭综合征

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线粒体复合体 II 缺乏症

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小头骨发育不良先天性侏儒症

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小头畸形性毛细血管畸形综合征

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心－面－皮肤综合征

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选择性先天缺牙

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血小板减少症

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岩藻糖苷贮积病

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眼底白点症

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眼皮肤白化病

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遗传性感觉和自主神经病

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遗传性胰腺炎

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遗传性硬纤维瘤

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遗传性运动感觉神经病

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易栓症

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婴儿小脑视网膜变性

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永久性新生儿糖尿病

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幼年性息肉病综合征

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鱼眼病

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