原发性高草酸尿症

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远端肌病伴胫骨前端发病型

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运动不能变形序列征

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着色性干皮症

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肢带型肌营养不良

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肢端胼胝体综合征

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植物固醇血症

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指端细小型发育不良

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致死性发育不良

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致死性先天挛缩综合征

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中央核肌病

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中央网状脉络膜营养不良

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重症联合免疫缺陷

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皱皮综合征

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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常

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自身免疫性淋巴细胞增生综合征

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3－甲基戊烯二酸尿症

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Aicardi－Goutieres 综合征

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Alstrom 综合征

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Axenfeld－Rieger 综合征

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