α－N－乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症

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B型家族性高胆固醇血症

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Nijmegen断裂综合征

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α－1抗胰蛋白酶缺乏

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肺淋巴管肌瘤病

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肌张力障碍

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精氨酰琥珀酸尿症

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路易体痴呆

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脑肝肾综合征

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胼胝体伴周围神经发育不全

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葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

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戊二酸血症I型

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先天性1A型糖基化病

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遗传性果糖不耐受症

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早发型阿兹海默病

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乙型血友病

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肢端胼胝体综合征

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Becker 型肌营养不良症

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脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

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先天性去糖基化障碍

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