伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

0 个讨论

Meier－Gorlin 综合征

0 个讨论

Menkes 病

0 个讨论

异染性脑白质病变

0 个讨论

干骺端发育不良不伴稀毛症

0 个讨论

变形骨发育不良

0 个讨论

甲基丙二酸血症

0 个讨论

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症

0 个讨论

甲基丙二酸尿症

0 个讨论

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

0 个讨论

甲羟戊酸尿症

0 个讨论

小头骨发育不良先天性侏儒症

0 个讨论

小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

0 个讨论

头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征

0 个讨论

微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

0 个讨论

Miller 综合征

0 个讨论

线粒体复合体 II 缺乏症

0 个讨论

线粒体 DNA 耗竭综合征

0 个讨论

Miyoshi 肌病

0 个讨论

镶嵌非整倍杂色体综合征

0 个讨论