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Mowat-Wilson 综合征
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黏脂质贮积症
黏多糖贮积症
肌肝脑眼侏儒症
多发性硫酸脂酶缺乏症
肢带型肌营养不良
先天性肌无力综合征
Myhre 综合征
肌原纤维肌病
中央核肌病
高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性
甲-髌骨综合征
Nance-Horan 综合征
小眼球
杆状体肌病
肾消耗病
肾病型胱氨酸症
Neu-Laxova 综合征
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症
重型先天性中性粒细胞减少症