联合垂体激素缺乏症

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血纤溶酶原缺乏症

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多囊肾病

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脑桥小脑发育不全

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腘翼状胬肉综合征

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脑穿通畸形

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Prader－Willi 综合征

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原发性高草酸尿症

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进行性骨发育异常

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进行性假性类风湿性发育不良

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丙酸血症

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凝血酶原缺乏症

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假性软骨发育不全

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假性醛固酮减少症

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假性副甲状腺低能症

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假性假甲状旁腺功能减退症

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丙酮酸羧化酶缺乏症

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丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

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丙酮酸激酶缺乏症

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Rapadilino 综合征

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