植物固醇血症

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皮肤/头发/眼睛色素沉着变异

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Smith－Lemli－Opitz 综合征

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Smith－Magenis 综合征

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Smith－McCort 综合征

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Sotos 综合征

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脊髓性肌肉萎缩症

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脊柱腕跗骨性结合综合征

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脊椎肋骨发育不全

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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常

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脊椎骨骺干骺发育不良

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脊椎骨骺发育不良

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脊椎干骺端发育不良

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脊柱外周发育不良

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Stargardt 病

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纹状体黑质退化症

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钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症

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胱胺酸尿症

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并指畸形

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综合征型小眼畸形

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