Refsum 病

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肾－肝－胰腺发育不良

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肾小管发育不全

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Renpenning 综合征

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视网膜色素变性

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视网膜色素变性伴/不伴内脏反位

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Rett 综合征

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Revesz 综合征

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肢近端型点状软骨发育不良

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角膜环状皮样瘤

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Roberts 综合征

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Robinow 综合征

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Rothmund－Thomson 综合征

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Rubinstein－Taybi 综合征

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Saethre－Chotzen 综合征

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Sandhoff 病

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Schneckenbecken 发育不良

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Schwartz－Jampel 综合征

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Seckel 综合征

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Sengers 综合征

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