大头畸形/自闭综合征

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杜氏肌营养不良症 

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1型 (CPVT) 

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二氢硫脱氢酶缺乏症 (DLDD)

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肌营养不良蛋白聚糖病A1型 (先天性脑眼异常)

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肌营养不良蛋白聚糖病A3型 (先天性脑眼异常)

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肌张力障碍9型

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家族性非霍奇金淋巴瘤

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家族性高胰岛素低血糖症6型 (HHF6)

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进行性肌阵挛癫痫6型 (EPM6)

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精神发育迟滞，伴语言障碍，伴或不伴自闭症

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脑桥和小脑发育不全的智力发育迟滞和小头畸形 (MICPCH)

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脑叶酸转运缺乏引起的神经退行性病变

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强直性脊柱肌营养不良肌肉萎缩症1型 (RSMD1)

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缺指 (趾)－外胚层发育异常－唇腭裂综合征3型 (EEC3)

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肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

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肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型

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少汗/发/齿异常型常染色体隐性外胚层异常10B型 (ECTD10B)

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少汗型X连锁外胚层发育不良1

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肾单位肾痨1型 (NPHP1)

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