【最geek调查组】 最大规模中国人基因组研究说了啥？

菜哥 丨 2018年10月14日

10月10日，华大基因在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果【图1】。
 
图1 华大基因在《Cell》上发表基于超过14万人无创产前数据的中国人基因组研究

作为中国基因行业的领军者，华大基因的这个研究，填补了中国人基因组的很多空白领域，大规模人群的基因组学研究也从中国人特有的遗传特征、祖源结构和疾病遗传方面首次给出了超14万余的统计结果。
 
由于该全文涉及了中国人遗传结构的方方面面，中间也有不少趣味性的内容。让我们具体来看看有哪些比较好玩的结果吧。

南方人的免疫力更强？

在文章中发现，和免疫力相关的CR1基因，在中国南方地区有富集的现象【图2】。据文章推测，这是由于南方地区，尤其是两广地区自然环境恶劣，病原微生物如疟疾之类的疾病较为流行，这样的环境使得CR1的频率在南方有了在自然选择下的优势。

所以广东人啥都吃的事，其实是有道理的？
 
图2 CR1基因的变异基因型在全国的频率分布
 
身高可以通过基因测算

在华大的这篇文章中，提到了孕妇的身高、体重，与她们的基因组也是有强相关性的。被发现的48个常见的SNP位点，能解释48%的身高遗传率和10%的BMI（体重指数）遗传率。该发现使得基于基因组预测中国人身高的算法成为了可能。

当然，由于这个研究的样本来自于无创产前筛查，而身高又显著和性别相关，所以这个发现目前只能在女性中适用，能不能推广到所有中国人，还是需要更多的数据进行验证。

在此，也安利下WeGene的身高预测项目​【图3】，这个工具是WeGene首个通过用户的反馈，进行机器学习之后得到的预测工具。不过目前该工具使用的样本量尚未达到华大14万人的规模，希望大家也能多多反馈，帮助我们更好的优化结果。
 
图3 WeGene的遗传特征中的身高项目
 
新的阿兹海默病的易感基因？

在研究中，华大基因还对各种病毒感染的图谱进行了分析，其中，中国人群的致病性病毒排在首位的是乙肝病毒，感染发生率达到了2.5%左右。

有意思的是，在疱疹病毒6型的易感性研究中，发现了一个与其感染性显著相关的基因。而疱疹病毒6型感染又和阿兹海默病显著相关。所以该病毒的易感性可能可以辅助帮助预测阿兹海默病的遗传风险。
 
南方人更容易湿耳垢、有体味、容易出汗？

在这个研究中，同样对人体的表型进行了分析。比如，和耳垢相关ABCC11基因（rs17822931）的分布中就能看到，南方人比北方的湿耳垢基因型频率更高【图4a】。文章分析，由于北方温带气候地区的人更需要保暖，因此，出汗少的基因型得以被保留。

值得一提的是，这个结果和WeGene的数据也存在着高度的一致性。在之前我们的《原来你的耳垢里藏着这么多秘密》一文中，我们同样分析了国内外的干、湿耳垢比例，以及国内的地理分布【图4b】。
 
图4 中国部分省份耳垢类型分布。a) 华大基因cell文章中的干耳垢频率 b) WeGene用户中的干耳垢频率
 
生双胞胎基因被发现

文章中还有一个上了很多媒体热搜的结论，就是这个文章发现了迄今为止最大样本量的是否生双胎胞（或多胞胎）的相关基因。一个名为NRG1的基因中，发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎（或多胞胎）。

当然，与其余媒体相比，WeGene的微解读平台这时候就体现出了它独特的优势。欢迎大家使用微解读【你容易生双胞胎吗？】查看自己的基因型，看看是否有可能是多胞胎的妈妈呢？