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【we调研发现】关于耳聋基因检测,你想知道的都在这里!(【遗传性耳聋】报告已更新,不要错过)

菜哥 丨 2018年11月16日
 
 
“孕妇及新生儿的耳聋基因筛查”,“听力障碍患者的基因诊断”……这些与遗传性耳聋相关的预防或诊疗活动被越来越多的家庭所熟知!与此同时,与之相关的疑问也越积越多,例如,“我们两家世代都没有耳聋病人,孩子的耳聋是怎么遗传到的?”、“聋人之间婚配后能否生出听力正常的后代?”,“检出耳聋突变基因该怎么办?”等等。
 
鉴于遗传性耳聋的基因检测有了较高的关注度,WeGene 最近推出了首个全基因组专题检测项目--【遗传性耳聋】(见图一),内容主要包括:

 
全基因组界面.jpg
图一  WeGene 全基因组遗传性耳聋项目截图
 
【遗传性耳聋】标准版报告也已经开放,可以在您的【遗传性疾病】报告中看到。

首先,大家可以先了解下什么是耳聋?
 
耳聋是不同程度听力损失的统称,并且耳聋具有明显的遗传倾向,约60% 的耳聋为遗传性耳聋。按照临床表征又可以分为仅有听觉器官异常的非综合征型耳聋,以及伴有其他器官(如心脏、视网膜、肾脏)异常的综合征型耳聋(见图二)。遗传性耳聋既可以表现为先天性耳聋(即幼儿从出生起就有听力障碍),也可以表现为迟发性耳聋(出生听力正常,但随着年龄增长听力损失呈渐进性加重)。
 
遗传学分类.jpeg
图二 耳聋的分类
 
为什么要做耳聋的基因检测?
 
其实不管有没有耳聋的疾病,基因检测都有着十分重要的意义。
 
首先,对于耳聋患者来说,基因检测可以:
 
  • 明确耳聋病因  尤其是部分综合征型耳聋在早期仅表现出听力问题,临床上难以与非综合症型耳聋进行区分,发现综合征型耳聋基因突变能够帮助明确病因,并提早对其他系统可能出现的病变进行检测。减缓耳聋的发展。PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。 

 
  • 减缓耳聋的发展  PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。​

 
  • 预测电子耳蜗的疗效  如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。 

 
  • 进行产前基因诊断,优生优育  他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。 

 
然而,对于大部分没有耳聋的人来说,基因检测也同样重要,为什么这么说呢?
 
  1. 听力正常的夫妻也可能产生聋儿

 
我国每年2000万新生儿中,就有2.5-3.5万例聋儿,比唐氏儿高出一万例。大多数耳聋为常染色体隐性遗传,很多聋儿的父母均表现为听力正常(耳聋基因携带者)。大家通过下面这幅图(图三)来了解一下耳聋疾病中常染色体隐性遗传的方式:
 
父母遗传.jpeg
图三 常染色体隐性遗传耳聋的遗传方式示意图
 
两位听力表现为正常的父母,但是都是突变基因的携带者,我们用小写字母“a”来表示突变的基因位点,因为是隐性遗传,所以只有当两个位点都是a时才表现为听力损失。这两位所生育的宝贝,基因组成的几率为下面三种,即AA、Aa、aa,所以听力表现为正常且不携带突变基因的几率是25%,听力表现正常且是携带者的几率为50%,具有听力损失的几率为25%。
 
上面的例子只显示了一组突变基因的情况,事实上真正的遗传情况比这个复杂很多。
 
哪些耳聋基因是最常见的?
 
WeGene全基因组用户中,中国热点突变基因GJB2、SLC26A4、线粒体 RNR1(12S rRNA) 和GJB3 基因上的20个热点突变的携带率高达4.95%(见图四:与文献4%-6%一致)。也就是说每100个正常人中就有约5个人携带耳聋相关基因。以最常见的GJB2基因上的c.235delC变异为例,同为携带者的夫妻就有25%的几率产生聋儿。
 
表格.jpeg
图四  中国人常见热点突变(20个)频率对比图
(蓝色标记为WeGene全基因组数据,黄色标记为文献数据)

     2.  判断自己的耳聋疾病风险,因为听力正常的人也可能是耳聋患者 

常染色体显性遗传性耳聋大约占耳聋人群的15%左右,发病年龄可从几岁至五十几岁。一般病程进行缓慢,患者常能保持言语能力。
 
     3.  指导抗生素的使用,尽量避免“一针致聋”的悲剧
 
2006年春节联欢晚会上《千手观音》的主演邰丽华,在2岁时由于高烧使用了氨基糖苷类药物链霉素导致耳聋。线粒体上的RNR1基因可导致氨基糖苷类抗生素诱导性耳聋(也被称为“一针致聋”),基因突变导致个体对氨基糖苷类抗生素及其敏感,在抗菌消炎过程中即便使用远低于标准剂量的氨基糖苷类药物即可能导致不可逆的听力损失。如果邰丽华以及《千手观音》中17位主演知道自己是RNR1基因突变个体,终身禁用氨基糖苷类药物,便可以保留正常的听力。

     4.  “巴掌致聋”也同样让人痛惜
 
与“一针致聋”相似的,还有“一巴掌致聋”。SLC26A4基因变异除了可以导致Pendred综合征之外,还可能导致大前庭导水管综合征。大前庭导水管综合征患者前庭导水管扩大,对颅内压变化异常敏感,感冒、头部撞击等引起颅内压变化的外界因素可能引起渐进性听力下降。
 
另外,需要注意的是,耳聋的基因检测并不是临床诊断,目前仍具有一定的局限性。
 
WeGene提供的全基因组遗传性耳聋,所有数据的解读是基于我们目前对疾病与致病基因的了解认识。这项检测还不能覆盖所有能导致耳聋的基因或位点。另外,基因检测是一种辅助诊断,还不能完全适用于临床。有临床需求的用户,仍需要到专业的医疗机构诊疗。
 
不过随着科学研究的发展,耳聋基因检测技术的发展非常迅速,未来这项技术会越来越成熟可以更好的为广大用户服务。
 
看到这里,想必您也清楚了耳聋基因检测的必要性和重要性。通过耳聋基因检测,可以帮患者明确耳聋的原因,告知听力正常者的耳聋风险,降低受药物、头部碰撞等因素致聋的可能,有效进行科学的遗传咨询,从而避免或减少下一代再出现遗传性耳聋。
 
“防范于未然”好过“亡羊补牢”,早检测、早发现、早干预,别让耳聋代代传!
2018-11-16 • 深圳市, 广东, 中国
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14 个回复

horinee - WeGene 常驻活跃分子
标准版也更新了 遗传性耳聋 报告哦~https://www.wegene.com/report2/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85
给楼主点赞,这个解释到位,也给微基因点赞,有帮助的
蓝星旗 - 孤独的提纯纯合绿豌豆
我查出了十号染色体上cdh23基因携带6个变异,请问下这有多常见或多罕见?“致病等级高”是多高?谢谢
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horinee - WeGene 常驻活跃分子
目前是全基因组的用户才能看到呢
遗传性耳聋的比例居然这么高
为什么我没有这项报告。。。
哪里看这个耳聋基因的报告?
只有全基因组的才有这个板块
  我们那里的孩子小时候会得中耳炎。母亲用一个筛子、一根绳子、两条短棍、几粒米,套一只麻雀,把麻雀的热血滴入孩子的耳朵里中耳炎就会好。这个对听力有一定影响。
  我妈妈的奶奶耳聋,说40多岁时得了一场病,然后聋了。我妈妈耳聋,推测因为年轻时与洪水搏斗过一次造成的。我测了。幸亏有某个基因在帮忙!
 
这是携带者,对自己没有什么影响,但是如果配偶携带同样的致病变异,生育子女有25%几率发病。
做的标准版,没看到有携带基因
父母均为聋哑人 我却未携带任何的致聋基因 这个正常么?
我就是单耳聋,从小就是,终于找到原因了。
请问常染色体显性遗传性非综合征型耳聋携带一个风险突变是什么意思?
本人听力一直正常,是说我随着年龄增大,听力会下降,最终耳聋吗?那如果我生孩子,是有50%耳聋的可能吗?

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