陈秋平 陈秋平 嘧啶类似物

嘧啶类似物 基因型与表型对应错误rs3918290

rs3918290 位点GG型 应该是代谢正常啊,怎么结果是DPYD酶活性低, 代谢慢呢?
2016-11-29 • IP属地中国
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1 个回复

yaoxt - WeGene生信+遗传咨询师
你好,我们仔细调查了这个位点,在我们参照的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》的描述如下:
DPYD位于1号染色体短臂,该基因14外显子1986位A>G多态性(DPYD*2A)是最常见的引起酶活性下降的遗传变异,等位基因携带率为3%。约40%低DPYD酶活性的个体携带DPYD*2A等位基因,其中有60%的患者应用5-FU治疗后出现4级严重的粒细胞减少;而在DPYD酶活性正常患者中,5-FU所致严重毒副反应的发生率仅为10%
这个和指南中引用的文献确实是不一致的,文献描述的如下:
The most well-studied variant is DPYD*2A (also as DPYD:IVS14 + 1G>A, c.1905+1G>A, or rs3918290).  It is a single nucleotide polymorphism, SNP, at the intron boundary of exon 14 that results in a splicing defect, skipping of the entire exon and non-functional protein 
指南中的突变形式(A>G)和它本身引用的文献(G>A)存在矛盾。鉴于目前的情况,我们会尝试联系下CFDA和指南的作者,确定这个位点的具体用药指导。这个项目会暂时关闭以免误导大家。(报告刷新会需要一定时间)

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