宽容的PRKCE基因 综合讨论组

耳聋基因- 其他可能致病的变异

我们夫妻两个均没有遗传性耳聋基因及其他可能致病的变异,但是两个孩子(男孩)在菁英版遗传性耳聋基因下都发现了其他可能致病的变异,请问会是什么原因造成的?未来需要针对这个变异要注意什么?比如药物或者其他可能产生耳聋的动作等?谢谢!
 

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2018-12-06 • IP属地深圳
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8 个回复

蓝星旗 - There is no death,there is the Force. [禁言中]
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@社区小助手 ,这个有没有解释?
蓝星旗 - There is no death,there is the Force. [禁言中]
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社区小助手 - 专治各项疑难杂症
您好,已收到您的反馈,我们这边核实后答复您,感谢您的耐心等待!
这个有没有结果?
您好,我们的全基因组检测的结果,是根据BWA比对加GATK的最佳实践(Best pracice)方法进行的,这是目前业内接受度非常高的变异检测流程。 
 
我们查看了原始的数据,发现确实在这些基因区域有比较复杂的插入缺失(InDel)的reads,也就是有变异的信号。因此,这些变异结果都会在最原始的变异检测结果中出现。我们的检测报告中,也会将这类结果都进行解读和报道。 
 
不过,也请不用太担心,因为这部分InDel,根据检测的情况来看,有很大一部分是被认为是低可信度的,可以在更严格要求的质控系统中被过滤掉,也就是有可能是假阳性结果。 
 
但是,因为该检测项目是筛查类的,我们认为提供更详细的信息,与可能有变异但是不报告相比,前者对用户的收益更大。因此在您的报告中我们仍然选择保留并展示了这部分结果。
楼主家的父系是啥类型的
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