哈啤的PRKN基因 肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症风险超高,有同病相怜的吗

您的基因风险值高于99% 的人
 
我在网上查的近年来关于该病的遗传学研究中,认为该病与8种“主要基因”相关,以单基因病的方式遗传,符合孟德尔定律。其中研究最多的是21q22.11的ALS1基因,即SOD1(Cu/Zn superoxide dismutase1 铜锌超氧化物岐化酶1)基因,另外还有2q33-34的ALS2基因即ALSin基因、ALS3基因、9q34的ALS4基因、15q12-21的ALS5基因、18q21的ALS6基因、17q的FTDP即Tau基因以及9q21-22的FTD基因。同时也发现一些“易感基因”作为疾病的易感因素参予疾病的发生。在这8种主要基因中,SOD1可以表现为常染色体显性或隐性遗传,其它表现为常染色体显性遗传的基因是ALS3、ALS4、ALS6、Tau、FTD;常染色体隐性遗传的基因是ALSin、ALS5。少数散发ALS患者筛查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突变点,有待证实。

1993年美国Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1突变,迄今为止共发现139种SOD1突变类型,大多数是错义突变。某些突变具有地域分布和特殊临床表型的规律性,如A4V只在北美发现,占所有北美发现突变的50%,临床表型几乎一致,病情发展快,多累及下运动神经元。如D90A欧洲最广泛分布,不同人群有不同的遗传方式,纯合子突变有典型临床表型,病情发展慢。H46R突变具有相同的首发症状,单侧下肢无力起病,渐波及对侧下肢和较缓慢的病情进展。国际上只有日本人和我国有报道,而欧美多年多家中心均未报道此突变,推测可能为亚裔所特有。

在ALS患者进行SOD1基因诊断,可加速临床确诊速度及有助于非典型患者的诊断,并为患者提供预后信息及遗传咨询信息。

由于费用较高,粗略估计完成一例患者全部相关基因(包括SOD1基因,Fus基因,TARDBP基因,ANG基因,Alsin基因,VCP基因等)的检测大概10万元人民币左右,国内临床尚未常规进行,目前只有SOD1基因检测较多,仅限于科研或有些检测公司收费开展。
 

搜狗截图16年12月15日0549_1.png

 
我发现wegene的检测基因点和网上介绍的不同啊,ANG,DPP6和网上说的主要基因都不一样啊,wegene采用的是什么标准呢?
 @xraywu 
 @chengang
2016-12-15 • 山西, 中国
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20 个回复

有的,4.46倍。蛤蛤。
yuezhongfu - 这家伙很勤快,什么也没留下~
4.66倍,高于99%的人
2.36倍,高于95%的人…瑟瑟发抖…
2.36倍,高于95%的人…
我们用PCR高分辨熔解分析法研究发现中国人群中RS6700125、RS 10260404和增加散发性ALS发病风险没有显著相关性。但是否确实为种族差异有待于进一步证实。
摘自北京协和神内李晓光主任的文章,有些点位亚洲人易感证据不足,大家不要慌
(ಥ_ಥ)... 有点小慌
有的。。。。。
zhengqiang - 勤奋学习
我们所有的位点都是根据我们提供的文献链接里面的信息,每个位点都有对应的or值信息。
但是一般来说大部分疾病都有很多相关的gwas研究文献,所以我们在选择文献阅读的时候是做了一部分的筛选,比如研究包括中国人群,研究样本够大,对应文献的影响因子够高等。就算这样,应该也是有不少信息遗漏的,如果大家有更多信息补充的,欢迎贴出来,我们看到之后觉得有价值,都会考虑增加。
 
另外,我们也需要考虑我们芯覆盖的位点情况,所以有信息补充的话我们为来芯片升级也能把这些信息都覆盖。
4.61倍...哦漏...
0.5倍。。。
pez038 - un pez en el mundo
4.16倍~~ 推荐大家看一本书《相约星期二》~~祝大家身体健康,并且拥有霍金教授一样强大的精神力量。
有,我的是2.65倍
3.82倍 小时候我就发现手很软 手指无力 咋办啊害怕 哈哈 第一个基因位点拉满了
我发布了一篇关于肌萎缩侧索硬化症的前期干预,感兴趣的话可以看一下
4.83倍的路过。。。。。还有比我高的吗 害怕。。
🙄️
我这个高于多少倍?
Screenshot_20200213_154641_com.wegene_.future_.jpg
Screenshot_20200213_154647_com.wegene_.future_.jpg
怕死了真的
测个全基因组只要 3000 多

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