巨蟹的ARX基因 综合讨论组

医院的基因检测比微基因贵很多是有道理的

消费级基因检测,大多还是娱乐为主,真要拿来诊断疾病,哪怕是遗传性疾病都相当困难。

例如根据危机百科记载,人类已知的和遗传相关的肿瘤包括:
CancersBreast/Ovarian cancer (susceptibility) ~5% of cases of these cancer types BRCA1, BRCA2
FAP (hereditary nonpolyposis coli) 1:3500 APC
Lynch syndrome 5–10% of all cases of bowel cancer MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

看上去很简单?可是微基因标准版无法对其中任何一个作出分子病理学诊断。其中原因在于这三个肿瘤的基因突变是相当广泛种类繁多的,而且大量是插入删除变异,微基因的芯片对于这种就比较难处理。

即使是已知突变的遗传性肿瘤,微基因的数据都很难作出诊断,这并不是看点位多少决定了。

所以你最好不要抱有能替代临床基因检测的想法,娱乐为主,也可以给你一些提示,但离作出分子病理诊断还有很大距离。
2018-12-23 • IP属地中国
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5 个回复

赵日天2 - 微信号wxid_q1sskyvc53bd12求素质单男
贵的原因永远只有一个:供需关系
医院和其他机构都不是自己生产的机器,都是买其他公司的,谁的消费者多,谁边际成本就低,谁就能把价格压低
悄悄地告诉你,医院也是找公司做的
医院有直接自己检测的,也有找外面公司的,和微基因是不同的两类检测,其用的方法不同,即使二代测序,用的panel也不同。就像公认的三大遗传性肿瘤,微基因没有一个能搞定。

dtc基因解读不等于分子病理诊断,这方面微基因和临床基因检测差别很大。

总之你得正确看待结果,主要还是娱乐性,别当医学诊断。
元月十号 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【张】O-F723
那肯定的  所以全基因组很重要
再比如,微基因遗传性疾病里有个甘露糖结合蛋白不足,对应点位rs1800450,这是一个证据等级很低的点位,没有被专家评估过,所以你也别一看到遗传疾病就当真了。

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