双子的22染色体 全基因组测序

能不能增加肝豆病的检测?

急需,好像有些医院有这一项目
2019-01-23 • 江门市, 广东, 中国 • 发自微基因APP
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7 个回复

zhengqiang - 勤奋学习
你可以查下snpedia上一些突变位点的信息,参考如下。
 
https://www.snpedia.com/index.php/Wilson%27s_disease
zhengqiang - 勤奋学习
某些染色体疾病或者罕见突变不是目前标准检测能覆盖的。一般wgs都会涉及。
请教一下,我做的是全基因测序,怎样能用这个检测数据得知是否有这个突变,谢谢
谁能帮我分析一下这个结果
 
谢谢,我是外行,我读计算机的。
我知道基因名是ATP7B,我把结果数据查出来了,都是些什么 C、G、A、T的,但我不懂
分析怎么才算正常不正常。结果图片太长可能在手机上看不到,有没有懂行的帮忙,万分感谢!

9c92e31594524b37ba738018425aa945.png

 
WeGene上的数据是这样的

wegene.PNG

在SNPedia上却没有这种C:C基因型

snpedia.PNG

为什么呢?
 
谢谢,导入数据到SNPedia分析要用信用卡,有没有软件能够下载它的数据并做分析?

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