地中海贫血检测并不准,有图有真相

我之前产检测出自己是地贫患者,生了儿子之后,先用微基因测过显示未携带地中海贫血,后来去医院抽血检测出是地中海贫血
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2019-02-02 • IP属地深圳
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8 个回复

q我很早就给微基因建议了,微基因对地贫检测不全面,要说明清楚,避免误导,可能微基因没看到或者没注意吧。两个携带者结合的后代风险是很大的。
地中海贫血有A和B两种,你这是A,在3999元全序列检测中,有这个项目。
你可以比较下微基因用的位点,我记得是HBB上的两个位点,可能是没有包括这个
斯文的LRFN5基因 [禁言中]
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希望改进,不断提高检测水平~
楼主本人是广东人吗
之前芯片位点有限,现在出了全基因组版,应该能检查到
zhengqiang - 勤奋学习
地贫包括很多类型的突变和缺失,WeGene的标准版只能覆盖有限的snp突变数据(芯片技术局限性),如果有针对性做地贫检测的,考虑WeGene的菁英版,全基因组测序能全面覆盖。

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