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人类基因组
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异数据库
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
在发表于《自然》（Nature）杂志上的两篇研究论文中，研究人员检测了跨越非洲、亚洲和南亚、欧洲与美洲26个种族2,504人的基因组。
在第一篇Nature文章中，研究人员鉴别出了人类基因组中因人而异的大约8800万个位点，建立了一个数据库提供给研究人员作为标准参考，确定在种群中及世界各地人类基因组组成的变异。这一目录将人类基因组中已知变异位点增加了一倍多，现可用于广泛的人类生物学和医学研究中，为深入认识DNA遗传变异促成疾病风险及药物反应的机制奠定了基础。
在鉴别出的8800多万个变异位点中，大约1200个位点具有可能被许多种群共享的常见变异。研究显示非洲人群具有最大的基因组多样性，这与人类起源于非洲，并从非洲迁移至世界各地建立其他种群的事实相符。
国家人类基因组研究所(NHGRI)基因组变异项目主任Lisa Brooks博士说：“人类基因组中大约有8800万个位点因人而异。其中大约四分之一的变异是常见的，存在于许多或所有种群中，而大约四分之三存在于仅1%的人群中或甚至更为罕见。千人基因组计划为科学家们开展研究，探究疾病中的基因组贡献，包括研究常见和罕见变异提供了一个资源。”
在第二篇Nature论文中，科学家们调查了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发现了近6.9万个结构变异。这些基因组变异，包括缺失、插入和复制，其中许多影响了基因。研究人员构建出了8类结构变异的图谱，这些结构变异潜在地促成了疾病。
欧洲分子生物学实验室基因组生物学部负责人及欧洲研究委员会研究员Jan Korbel说：“结构变异是造成人类基因组大比例DNA变异的主要原因。从来没有研究以这样广泛的代表性来调查世界各地种群的基因组结构变异。”
Korbel和同事们发现，这些结构变异比他们原来认为的要更为复杂。例如，大多数倒位（DNA序列在基因组中改变它们的方向）常常与其他的结构改变共同发生。
密西根大学生物统计学教授、Nature研究的共同项目负责人Gonalo Abecasis说，千人基因组计划的价值超越了数据。
资深作者及项目负责人Adam Auton博士说：“千人基因组计划为其他人解答真正有意思的问题奠定了基础。现在每个人都想知道关于人类疾病这些变异会告诉我们些什么。”
本文转摘自生物通
在发表于《自然》（Nature）杂志上的两篇研究论文中，研究人员检测了跨越非洲、亚洲和南亚、欧洲与美洲26个种族2,504人的基因组。
在第一篇Nature文章中，研究人员鉴别出了人类基因组中因人而异的大约8800万个位点，建立了一个数据库提供给研究人员作为标准参考，确定在种群中及世界各地人类基因组组成的变异。这一目录将人类基因组中已知变异位点增加了一倍多，现可用于广泛的人类生物学和医学研究中，为深入认识DNA遗传变异促成疾病风险及药物反应的机制奠定了基础。
在鉴别出的8800多万个变异位点中，大约1200个位点具有可能被许多种群共享的常见变异。研究显示非洲人群具有最大的基因组多样性，这与人类起源于非洲，并从非洲迁移至世界各地建立其他种群的事实相符。
国家人类基因组研究所(NHGRI)基因组变异项目主任Lisa Brooks博士说：“人类基因组中大约有8800万个位点因人而异。其中大约四分之一的变异是常见的，存在于许多或所有种群中，而大约四分之三存在于仅1%的人群中或甚至更为罕见。千人基因组计划为科学家们开展研究，探究疾病中的基因组贡献，包括研究常见和罕见变异提供了一个资源。”
在第二篇Nature论文中，科学家们调查了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发现了近6.9万个结构变异。这些基因组变异，包括缺失、插入和复制，其中许多影响了基因。研究人员构建出了8类结构变异的图谱，这些结构变异潜在地促成了疾病。
欧洲分子生物学实验室基因组生物学部负责人及欧洲研究委员会研究员Jan Korbel说：“结构变异是造成人类基因组大比例DNA变异的主要原因。从来没有研究以这样广泛的代表性来调查世界各地种群的基因组结构变异。”
Korbel和同事们发现，这些结构变异比他们原来认为的要更为复杂。例如，大多数倒位（DNA序列在基因组中改变它们的方向）常常与其他的结构改变共同发生。
密西根大学生物统计学教授、Nature研究的共同项目负责人Gonalo Abecasis说，千人基因组计划的价值超越了数据。
资深作者及项目负责人Adam Auton博士说：“千人基因组计划为其他人解答真正有意思的问题奠定了基础。现在每个人都想知道关于人类疾病这些变异会告诉我们些什么。”
本文转摘自生物通
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2011年3月，本刊曾经指出美国国会似乎失去了方向。共和党接管众议院后，其科学委员会的早期行动之一就是批准拒绝气候变化威胁的立法。事实证明，这只是一个更广泛的民粹运动的一小块，准备改变美国的政治局面。从目前的总统竞选来看，当涉及到理性，正直和使用证据时，美国的大部分政治制度似乎已经失去了方向。
“美国社会的分裂，远不是一次选举所能弥合的”。
关于唐纳德·特朗普不适合作为总统候选人的话题，还有什么可以谈的吗？即使是他自己所在党的高层人物也拒绝支持他。最新的关于他对女性的态度和行为的启示，只能证明一开始就对许多人来说是显而易见的事：特朗普是一个不适合担任高级职务的煽动者，担不起总统应有的责任。
美国会选举出第一位女总统希拉里·克林顿吗？它应该这么做，其原因不只是因为她不是唐纳德·特朗普。希拉里是一位典型的政治家，还是一个不错的政治家。她对与美国国内直接相关的复杂问题非常了解，并与科学家和学术界保持着接触。她在她的丈夫比尔·克林顿任总统时，曾试图扩大医疗保健的范围。她支持儿童健康保险计划，该计划覆盖了数百万贫困儿童。她主张妇女的权利，作为国务卿，她通过提出全球健康倡议，协调各种美国方案的框架，让全球健康成为优先事务。希拉里可能不具备代表外来者诉求的条件，不过在具有经验和务实精神的政治家中，几乎没人具备这种条件。她可以说是二十年来最有资格的总统候选人。
然而，美国社会的严重分裂，远不是一次选举所能弥合的。共和党面临着一个最严重的危机时刻。没有人知道特朗普的追随者会做些什么。美国是阴谋论的沃土，特朗普正在挥舞着火焰棒指责总统选举被人操纵。但他的指责可以延伸到整个政治制度，即这个制度在过去几十年来，首先保护的是富有的权力中间人的利益。现在两党内都存在这种愤世嫉俗的情绪，希拉里和她的顾问小组建立的政治机器解决不了这个问题。
特朗普的崛起是一个不容忽视的社会现象的产物。他在合法范围内对现行政治制度表达的愤怒，在许多国家加剧了政治动荡。荷兰的Geert Wilders、匈牙利的Viktor Orbán、法国的Marine Le Pen，这些政治人物表现出的对外仇视和民粹主义信息古已有之，在历史上曾经催生了无数暴君的崛起。最近，正是对移民的敌意让英国做出离开欧盟的决定。
这种敌对情绪的根源是焦虑：对文化上的混乱、工作和金融安全的焦虑。此外还有一种观念，认为政治制度的运行只是造福别人。的确，几十年来，西方领导人提倡将自由贸易和全球化作为最终目标，企业已经逐渐把资源转移到世界各地，以提高效率和增加利润。同时，机械化和机器人技术的兴起降低了在工厂和农场工作的人们的需求。结果，数百万人在工业化国家失去了工作。与此同时，发展中国家的数十亿人继续在贫困中挣扎，而且经常深陷于不稳定的政府或全面的战争中。
无论如何，极端和显而易见的不平等是导致政治动荡的一个重要因素，这不符合任何人的利益 - 包括全球精英人士的利益。这是今天的政治家面临的核心挑战， 而研究人员也必须发挥自己的作用。许多人都在全球化和现代化的技术进步中获益，而不仅仅是富人。但在这个过程中，有太多的人失去了更多。毫无疑问，现在是重新评估国家和全球经济政策，更多地着眼于公平和公正的时候了。这并不意味着要关闭边境、提高保护性关税、减慢技术开发的脚步。但很显然的是，世界各地的政治家们需要更多优质的信息，了解当前的经济政策对国内外的人们有何影响。政治家们同样需要解决方案。
这一点在涉及气候政策时显得尤其突出 ，这也解释了为什么全球变暖会成为美国大选中受关注的少数科学问题之一。清洁能源是一个巨大的经济机遇，但它也会威胁到根深蒂固的旧经济利益，有时还会给就业造成不良影响。
希拉里提出了一个300亿美元的计划，帮助依靠煤炭的社区向清洁能源经济过渡。要实现这一过渡并不容易，但这是正确的理念。特朗普承诺将未来的重点放在化石燃料的开发上，并要退出巴黎气候条约。可悲的是，在这个问题上，他的观点与共和党正统观点是一致的。
事实上，共和党的2016官方平台将政府间气候变化专门委员会称为“政治机制”，并表示现代环境议程是基于“劣质科学”和“恐吓战术”的产物。正如在本周的新闻报道中所讨论的一样，众议院科学委员会已经沦为党派政治的斗兽场。
虽然在过去二十年中双方都变得更加极端，但保守主义者对主流科学的背离达到了前所未有的程度。如果有什么好消息，那就是大家现在都认识到共和党有问题。新一代的保守派领导人需要建立一个新的过程。与此同时，希拉里必须成为领袖。
http://www.duxuan.cn/doc/27909522.html
原文：http://www.nature.com/news/hillary-clinton-will-make-a-fine-us-president-1.20823
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