养猫的17号染色体 Usher 综合征

求助，夫妻双方都是usher综合症风险变异携带者，产前怎么办？

突然发现我们夫妻两人都是usher综合症风险携带者，而且两人的风险变异基因都是一个点位，求助，这样会有什么影响，下半年打算备孕了，能否要孩子，产前需要怎么做？焦虑中

2019-04-01 • IP属地中国

按热门排序按默认排序

6 个回复

叛逆的RBMS3基因

首先不要紧张，要了解几点
1. 由于统计学规律，即使是99.9%准确性的检测，在很低发病率、携带率的检测中也很容易出现假阳性。这是所有筛查都有的问题。所以第一步是要确定是否真的是携带。
2. 如果携带突变是真实的，有1/4几率会出现纯合突变的后代。这时候生育就需要接受一些指导。比如做一下PGD（植入前诊断）。
综上，最直接的是直接去医院做相关的检测，如果确实有问题，可以进行一些遗传咨询，看具体的解决方案。