jameszeng jameszeng 帕金森

查了原始数据,我的rs421016是GG,根据snpedia这个位点等于GG表示高雪氏病和>5倍的帕金森风险

我爸现在确实有帕金森,
这个位点相邻的几个位点都是是“无法检测出”,如下:
rs421016    1    155205043    GG
rs75671029    1    155205047    --
rs121908295    1    155205499    --
rs77369218    1    155205517    TT
rs1064651    1    155205518    --
rs74598136    1    155205541    --
rs121908310    1    155205551    CC
rs75385858    1    155205556    TT
rs80356769    1    155205563    --
这是否代表rs421016的数据不可靠?
还有GG=高雪氏病是否表示 只要rs421016=GG就一定是高雪氏病?
2016-12-31 • IP属地福州
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1 个回复

yaoxt - WeGene生信+遗传咨询师
给出结果的位点,理论上都是通过我们的指控的,总体正确性大约99.9%左右,但是具体到单个位点,是不能下定论的。
对于疾病,即使是单基因病,也存在外显率的问题,以及目前的研究也发现了不少基因型是致病但是未得病的人。所以只通过单个基因型是不能判定得病的。
 

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