谦虚的ROBO1基因遗传性疾病

发现早发阿兹海默的致病基因，测错概率有多大？

发现老婆的遗传病检测结果有PSEN1-a246e突变（位点rs63750526），岳父岳母都没这个突变。
仔细research了一下，这好像是个确定的致病基因，平均50多岁就会导致早发性阿兹海默...平均寿命不想提了┐（─__─）┌

她父母都是正常基因，这种情况是不是假阳性概率大一点？
Anyway买了一个菁英版重测...不行再去实验室重测...
如果真的是致病基因，下半生可怎么办😱

2019-05-31 • IP属地深圳

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14 个回复

zhengqiang - 勤奋学习

等菁英版本的结果出来反馈下，总的来说，WGS在罕见突变的结果上更可靠，芯片本来在罕见突变上的设计位点就少。

耶合宗金璞

发现了自己的致病率高也不要害怕提前预防就好了活在当下好好享受当下
我测到极其罕见的突变基因也坦然面对了

谦虚的ROBO1基因

感谢各位关注，菁英版的结果出来了，没有突变~心里悬着的石头放下了~
估计是误报了~

谦虚的ROBO1基因

我是楼主，客服回复了

1.亲缘关系是正常的，所以，没有弄混数据；2.单个位点的情况，他们是1.0芯片检测的，对比1.0芯片和2.0芯片之后，发现突变频率略有区别；综合数据库和她的情况，是新发突变和检测假阳性的情况都是可能的。建议其他方式复查。
由于统计学规律，即使是99.9%准确性的检测，在很低发病率、携带率的检测中,即使发现是阳性的，也有不小的概率是检测假阳性。这是所有类似体检和筛查会出现的问题，一般会再次检测确认。

昨晚一晚没睡着orz

阳光的ATM基因

有没有，其实看看你自己的家族就知道了，家族史远比基因检测靠铺。。。

金星的DSCAM基因

我也是早发型的哭死了现在超级害怕

alex1234

至于lz的突变，clinvar中的评阅等级低，它在人群数据库中的频率报告不存在，基于这些原因，更大的可能是ｓｎｐ芯片的检测错误。

该序列变化用PSEN1蛋白的密码子第246个（p.Ala246Glu）上的谷氨酸取代丙氨酸。丙氨酸残基适度保守，丙氨酸和谷氨酸之间存在中等的物理化学差异。人口数据库中不存在此变体（ExAC无频率）。

据报道，这种变异与早发性阿尔茨海默病（AD）在一个家庭（PMID：7596406）中被发现。 ClinVar包含此变体的条目。

实验研究表明，人体皮肤成纤维细胞的这种错义变化表现出溶酶体pH升高，活性组织蛋白酶D的可用性降低，减少对酶的成熟形式的切割。表达人Ala246Glu的转基因小鼠在没有斑块的情况下显示出增加的淀粉样蛋白。由于这些原因，该变体已被归类为致病性。